Le mercredi 16 octobre dernier nous recevions le Pr Jean Marie Jouannic en visioconférence dans le cadre de notre cycle de conférences « Rencontrons Noon’s ».

Depuis déjà plusieurs années nous proposons des visioconférences qui vous donnent toutes les informations utiles pour comprendre le syndrome, ses répercussions, ses comorbidités, mais aussi les prises en charge, thérapeutiques, suivis et aides possibles. 

Le Pr Jouannic est le chef du service de médecine fœtale de l’hôpital Trousseau à Paris. 

Il est gynécologue-obstétricien, spécialiste du diagnostic prénatal et de médecine fœtale (prise en charge suite à la découverte ou la suspicion d’une anomalie fœtale à l’occasion d’une échographie de surveillance de la grossesse).

Lors de cette intervention le Pr Jouannic a pu aborder les thèmes suivants :

• le diagnostic anténatal de syndrome de Noonan et plus généralement de rasopathies,
• les prises en charge durant la grossesse, 
• les examens complémentaires, 
• les questions autour du suivi, 
• les questions autour de la poursuite de la grossesse et de son interruption pour cause médicale, 
• les questions autour de la transmission génétique lorsque la femme enceinte est elle-même atteinte.

Après avoir rappelé les modalités de transmission du syndrome de Noonan, à savoir autosomique dominant (transmis par l’un des deux parents ou les deux) ou de novo (c’est-à-dire un accident génétique alors qu’aucun des deux parents n’est atteint), le médecin est revenu sur les signes que l’on peut apercevoir en cours de grossesse, comme l’hygroma qui peut contenir des kystes. Cet hygroma ou clarté de la nuque augmentée  n’est pas un signe spécifique du syndrome car un hygroma peut se retrouver dans d’autres pathologies.

Le pronostic est lié au caryotype, aux anomalies échographiques associées (œdèmes périthoraciques,  épanchements…) et à la taille de l’hygroma kystique.

Pour aider au diagnostic, une biopsie du trophoblaste ou un caryotype peut être réalisé. Les indications, la réalisation et les risques à réaliser ces examens ont été évoqués.

Les délais d’obtention des résultats et les critères d’urgence à réaliser ces examens ont également été détaillés. Beaucoup de familles s’interrogent sur les délais toujours trop longs.

La surveillance de la grossesse d’une maman atteinte du syndrome a été abordée. 

Chaque grossesse est différente, il est nécessaire d’avoir un suivi régulier dont la fréquence dépendra de l’évaluation médicale.

Il peut arriver que les examens reviennent normaux mais que l’enfant soit atteint et présente quelques signes comme un hygroma ou des œdèmes périthoraciques dont il faudra surveiller l’évolution.

Le syndrome de Noonan n’est pas en lui-même un critère d’IMG (Interruption Médicale de Grossesse) mais l’évolution de comorbidité(s) associée(s) peut amener l’équipe médicale à prendre cette décision. Dans ces moments-là, l’association peut être présente en soutien mais elle ne délivrera jamais de recommandations car la décision d’IMG est avant tout médicale et elle interroge d’autres domaines tels que l’appartenance religieuse et la sphère personnelle. 

Quelle que soit la proposition, il est toujours possible de demander un second avis et  d’obtenir un soutien psychologique. Les psychologues sont souvent présents dans les centres de génétique. Ils peuvent par la suite orienter si nécessaire.

À la question « Pourquoi le syndrome de Noonan n’est-il pas dépisté dès la naissance pour tous les enfants ? », le président de notre association a rappelé qu’elle est  engagée dans un projet « Périgenomed », projet de dépistage néonatal précoce sur plus de cent maladies dont possiblement le syndrome de Noonan. Cela pose des questions d’éthique, organisationnelles, … que nous étudions dans différents groupes de travail.

Cette conférence nous a apporté des réponses claires, des échanges riches ; bref, ce fut une intervention de grande qualité ! Le replay se trouve dans notre espace membre.

Retrouvez-nous en janvier pour notre prochaine visioconférence : le samedi 18 janvier à 10h avec Delphine GOURAND, assistante du Service social au CAMSP de Boulogne et à la Plateforme Diagnostic Autisme de Proximité 92 (Hauts-de-Seine).

Elle nous apportera son expérience en matière de prises en charge socio-éducatives (dossier MDPH, demande d’aide humaine, matérielle et financière, bilans, orientations).

Cette intervention sera complétée par le témoignage d’une famille.

Lien d’inscription :

https://www.helloasso.com/associations/noonan-association/evenements/rencontrons-noons-6

Retrouvez  le replay de nos dernières visioconférences sur l’espace membre du site internet assonoonan.fr