L’association Noonan vous livre ici le témoignage de Stéphanie, mère de trois enfants Noonan, sur son parcours semé de doutes mais empreint d’une formidable détermination !

« Je me présente : Stéphanie, 38 ans, maman de 3 enfants : Louane, 18 ans, Lyana, 13 ans et Lorenzo, 6 ans et demi.  Tous trois sont atteints du syndrome de Noonan. Nous sommes passés par une longue phase d’errance diagnostique, car le diagnostic de mes enfants a été très long à avoir. 

Pour ma grande Louane, j’alertais les médecins car il n’y avait pas de prise de poids ni de taille. La réponse était toujours la même : « Vous êtes petite et menue, Madame, votre fille est pareille. » Mais je sentais que quelque chose n’allait pas. Ma deuxième, Lyana, arrive. Même grossesse, même parcours et même bataille. Mais toujours les mêmes réponses de la part des docteurs.  Elles rencontraient également des difficultés à l’école car elles souffraient toutes les deux de troubles « dys » (dyslexie, dysorthographie, dyscalculie, dyspraxie et dysgraphie) mais aussi d’hyperactivité diagnostiquée.  L’arrivée de mon troisième, Lorenzo, avec la même grossesse et le même accouchement prématuré, compliqué d’un problème cardiaque, n’a fait que renforcer mon sentiment qu’il y avait quelque chose…

C’est lors d’un changement de médecin à l’hôpital qu’enfin j’ai trouvé une oreille attentive. Les tests génétiques étaient lancés. Six mois après, le diagnostic arrive pour chacun.  Mes trois enfants et moi-même sommes atteints du syndrome de Noonan.

Je suis de Chambéry en Savoie. L’hôpital ne gère pas cette maladie. Nous nous rendons donc à Lyon à une heure de route de chez nous où des examens cardiaques, IRM, radiographies sont pratiqués.

Tout s’enchaîne très vite pour ma grande, qui à 13 ans elle ne mesure qu’1m30 et pèse 28 kilos … sans avoir débuté sa puberté. Le traitement par hormone de croissance commence enfin avec la Norditropine (seule hormone de croissance ayant reçu l’autorisation de mise sur le marché pour le syndrome de Noonan). Ma grande a fait ses injections seule à 14 ans mais pas tous les jours. 

Trois ans plus tard, le traitement commence pour ma deuxième et en septembre 2022 celui de mon fils a commencé aussi. Ma deuxième fille fait ses injections seule de temps en temps depuis quelques mois. Le fait de les faire seules les rend fières et elles se sentent plus responsables et autonomes. 

C’est surtout lors de voyages scolaires ou chez des amies ou chez les grands-parents qu’elles le font. Pour elles ce n’est pas toujours facile à gérer (le regard des gens lors d’une injection en soirée, au restaurant ou lors de voyages scolaires). Elles n’avaient pas toujours envie de les faire. Parfois, elles avaient envie de tout arrêter, même en sachant l’importance du traitement. Mais ça ne durait que quelques jours.

Le diagnostic a été un soulagement pour moi car je savais enfin ce qu’il se passait, mais je ressentais aussi une grosse culpabilité d’avoir transmis le syndrome à mes enfants. Ma grande a arrêté le traitement après quatre ans et demi de prise, à la fin de sa puberté.  Elle a pris 33 cm et 25 kilos. Une immense victoire car le diagnostic de taille sans traitement était 1m38. Mes 2 autres enfants, eux, sont toujours sous hormone de croissance.

Avec tout cela, il y a aussi le suivi ergothérapie, orthophoniste et psychomotricité pour mes enfants. Tout ça est un combat. La maladie n’est pas connue ni prise au sérieux. La MDPH me refuse toujours tout.  Pour exemple l’AESH (accompagnant d’enfant en situation de handicap) m’est refusé alors qu’ils en ont besoin. J’ai toujours eu à faire des recours. Les dossiers étaient à refaire chaque année.  

La demande d’AEEH (allocation d’éducation de l’enfant handicapé) m’était toujours refusée car la commission estimait que le handicap était à moins de 50%. Je trouve triste de devoir se battre contre tout ça pour que nos enfants aient les aides nécessaires. Je me battrai tant qu’ils en auront besoin.

Pour ma grande c’est aussi une bataille pour les aménagements scolaires, pour les examens : du brevet au bac en passant par le CAP, CCF, … Les CCF sont les contrôles en cours de formation. Ce sont des examens qui comptent dans la note de bac et qui sont faits pendant la deuxième et la troisième année du bac. Ce sont des examens avec des coefficients plus ou moins importants. Elle a donc un tiers temps, le lecteur scripteur et la calculatrice autorisés.

Je suis fière de mes enfants, ils supportent tout, l’hormone, les rdv de suivi et les rééducations qui sont chaque semaine. Une reconnaissance du syndrome de Noonan serait tellement un plus pour nous parents, pour les aider plus facilement, sans devoir se battre contre tous.

Je ne remercierai jamais assez mon endocrinologue qui a su m’écouter quand nous avions des doutes, qui nous soutient à chaque démarche et qui est très à l’écoute de mes enfants mais aussi de moi.