Le mardi 30 mars l’association Noonan représenté par notre président Ioël Detton a participé à un symposium médical avec le Pr Agnès Linglart chef de service « endocrinologie et diabète de l’enfant » de l’hôpital du Kremlin Bicêtre, le Pr Hélène Cavé chef de service de l’unité de génétique Moléculaire de l’hôpital Robert Debré à Paris, le Pr Thomas Edouard praticien « pédiatrie, endocrinologie, génétique et gynécologie moléculaire » au CHU de Toulouse, le Dr Marielle Gouton cardiologue congénitaliste à l’Institut Mutualiste Montsouris à Paris autour de la prise en charge multidisciplinaire dans le syndrome de Noonan.
Un replay est disponible pour nos membres, dans l’espace dédié ou vous pouvez vous connecter avec le mot de passe / login que vous avez reçu par email.
Les thèmes abordés : Diagnostic et aspects génétiques, prise en charge par le cardio-pédiatre, pris en charge par l’endocrino-pédiatre, vision de la prise en charge pluridisciplinaire par notre association de patients.
Plus de 400 médecins libéraux et hospitaliers (pédiatre et spécialistes) ont pu participer à ce symposium organisé par le laboratoire Novo Nordisk. Les orateurs ont pu détailler beaucoup d’aspects de cette pathologie qui vont aider leurs confrères à mieux reconnaitre et à diagnostiquer ces patients sur cette pathologie afin d’améliorer la prise en charge globale.
De notre côté, nous avons pu présenter l’association, ses missions et ses actions. Nous avons pu mettre en avant l’errance diagnostic que les familles nous rapportent et leurs parcours dans l’attente d’un diagnostic, de résultats génétiques, de prises en charge, …
Nous avons pu insister sur l’importance de notre association fédératrice qui est en lien également avec le corps médical et scientifique. Nous vous joignons le PowerPoint que nous avons présenté.
Un véritable moment d’échanges et de partage, important pour l’association et pour les familles. L’association est vous le savez entourée d’un conseil scientifique et nous allons débuter un cycle de conférences « Rencontrons Noon’s » afin de permettre la diffusion de l’information et l’échange avec des spécialistes. Nous allons également proposer des kits de communication aux généticiens qui le désirent en lien avec les délégués régionaux de l’association.
Donner la parole aux patients à travers l’association est primordial, nous continuerons dans cette voie afin de vous permettre de vous exprimer et nous de donner de la voix à ce qui n’est finalement pas si rare.
