Le 9 février dernier, nous avions l’honneur et le plaisir d’accueillir le Pr Damien Sanlaville, chef du service génétique du CHU de Lyon, membre de la commission de recherche de l’Université Claude Bernard de Lyon, maître de conférences et membre du conseil scientifique de la Fondation Maladies Rares, sur le thème de la génétique des troubles du neuro-développement.
Après avoir rappelé les concepts et mécanismes définissant la génétique (différence entre hérédité et génétique, définition d’expressivité et pénétrance ) et évoqué les différentes disciplines de la génétique (clinique-moléculaire et chromosomique ) le Pr Damien Sanlaville nous a expliqué et détaillé les différents troubles du neuro-développement et leurs grandes familles.
Nous y retrouvons :
- Le TDI (Troubles du Développement Intellectuel)
- Le TDA/H (Troubles De l’Attention avec ou sans Hyperactivité)
- Les Troubles des apprentissages
- Le TSA (Troubles du Spectre Autistique
Notre intervenant a ensuite expliqué la prévalence de ces troubles et leurs origines génétiques pour beaucoup (la plupart du temps dans un cadre syndromique …).
Cette présentation a permis également d’évoquer l’importance d’une détection précoce pour la mise en place d’une prise en charge rapide.
L’orateur a par ailleurs rappelé que c’était un des objectifs du PNMR – Plan National Maladies Rares.
Le webinaire a également été l’occasion de revenir sur le cadre légal entourant le diagnostic génétique.
Enfin, le Pr Damien Sanlaville a répondu à des questions posées en direct par les participants via le chat, et il a pu aborder la thématique centrale du diagnostic prénatal.
Nous le remercions vivement pour sa participation et sa présentation très claire, interactive et didactique.
Nous invitons nos adhérents qui n’auraient pas vu cette visioconférence à visionner le replay via l’espace membre de notre site internet.
Enfin, nous vous informons que nous aurons le plaisir d’accueillir prochainement en visioconférence le Dr Margaux Serey Gaut, généticienne spécialiste en surdité génétique à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker-Enfants Malades.
Elle est PHC de génétique clinique – surdité génétique, titulaire d’un master 2 recherche en génétique. Elle travaille aux côtés du Dr Sandrine Marlin coordinatrice du Centre de Référence Maladies Rares (centre de surdités génétiques) dans ce même lieu.
Le Dr Serey Gaut interviendra le 23 mars à 20h30 pour évoquer les surdités d’origines génétiques et les troubles de l’audition dans le cadre du syndrome de Noonan.
Début mars sera communiqué le lien pour l’inscription à cette visio-conférence. N’hésitez pas d’ores et déjà à poser vos questions par mail à assonoonan@gmail.com : elles seront étudiées en amont par les deux médecins spécialistes évoqué et le Dr Serey Gaut y répondra lors de la visioconférence.
