29/04/2020 : Naissance de Bastien

Bastien a une grande sœur de 5 ans . 1ère grossesse médicalisée puisque à la 2ème échographie, une veine cave surnuméraire a été détecté . Il a fallu faire une échographie du cœur du bébé. Ce fût une longue semaine mais finalement rien de grave ce sont les « variables de la normalité ». Toutefois, le bébé ne grossissait pas beaucoup. Les docteurs ont donc  souhaité que je fasse une amniocentèse. Celle-ci ne révélera rien d’anormal mais je terminerai le 3ème trimestre avec des monitorings très réguliers. Notre crevette 2kg650 naît en pleine forme.

2ème grossesse, nous sommes aux anges. Ayant fait une fausse couche avant, le début de la grossesse se passe dans l’appréhension. On arrive à la 1ère écho ou cette crainte s’est éloignée. L’échographiste nous annonce que le bébé a une clarté nucale a 3 mais il est rassurant en nous expliquant que cela n’est peut-être rien du moins c’est ce que nous retenons. Mon gynécologue après concertation avec son confrère du diagnostic anténatal nous propose d’effectuer une biopsie de trophoblaste. Le rendez-vous est pris. Les résultats seront rassurants et nous connaissons ainsi le sexe. Le compte rendu indique « formule masculine » . La grossesse se poursuit non sans rebondissements car je ferai une menace d’accouchement prématuré  (MAP dans le jargon médical) qui me vaudra 3 jours d’hospitalisation.

La grossesse n’est pas une maladie mais il faut lever le pied et je l’apprends à mes dépends. Le gynécologue m’arrête en suivant et je serai ainsi confinée avec mon mari et ma fille autant dire que je ne n’avais pas imaginé cela pour mon congés de maternité ! Le petit s’accroche et contrairement à sa sœur c’est un gros bébé. Bastien nait le 29 avril avec 20 jours d’avance après un accouchement sans aucune complications. Malheureusement, pandémie oblige, mon mari ne pourra pas rester avec moi ou me rendre visite durant mon séjour à la maternité. Nous nous quittons à l’ascenseur. Je monte dans la chambre avec Bastien, mon mari prend les escaliers pour reprendre la voiture. Nous nous reverrons 4 jours plus tard.

Au petit matin, visite de la pédiatre qui m’annonce que Bastien n’a pas les testicules dans les bourses et lui prescrit une échographie pour vérifier qu’elles sont bien présentes. Elle m’indique aussi qu’elle entend un souffle au cœur. Elle me rassure en m’expliquant que cela est fréquent. Elle est très méthodique. Je devrai amener Bastien en cardiologie à Debré à Paris à notre sortie. Enfin, elle veut faire des analyses pour vérifier que c’est bien un garçon car c’est aussi un gros bébé. A ce stade, je ne comprends pas pourquoi, ni le lien entre ces 3 éléments. Pour moi, c’est bien un garçon puisque la biopsie mentionnait « formule masculine ». 

J’essaie de faire le relais à mon mari sur ce qui ne va pas chez Bastien mais je suis perdue et brouillonne dans mes explications car moi-même je ne comprends pas. Quelques heures plus tard, mon petit garçon part avec les ambulanciers et je ne serai pas autoriser à venir (je suis aussi considérée comme une patiente pour les ambulanciers qui ne veulent prendre aucun risque). Je suis en larmes mais je leur demande de me ramener des bonnes nouvelles . Cela sera le cas, les testicules sont bien présentes au niveau de l’abdomen. Pour le cœur, je ne suis très inquiète faisant un parallèle avec ce que j’ai connu durant ma 1ère grossesse. Je veux rentrer chez nous et faire les présentations avec sa grande sœur.

Durant mon séjour, j’essaie d’assimiler les diverses infos. Je me rappelle que pour m’expliquer les recherches  qu’elle entreprend, la pédiatre  m’indique que si tous ces signes cliniques ne sont pas graves, cela fait beaucoup pour un seul petit bonhomme. La visite avec le cardiologue se passe bien. Le compte rendu indique sténose valvulaire pulmonaire mais je retiens que nous devons faire un nouveau contrôle dans 4 mois.

L’été passe. Bastien grandit, il mange bien, il sourit et je le trouve facile (peu de coliques, de pleurs du soirs…). Fin août , on se rend à la visite de contrôle. Bastien passe une ECG et je vois dans les yeux de l’infirmière que quelque chose cloche. Elle me demande si Bastien a déjà eu un holter. A ce moment-là, j’ignore ce que c’est. Le cardio-pédiatre m’explique que Bastien souffre d’une tachycardie atriale chaotique. Il faut l’hospitaliser de suite pour ralentir son cœur. Nous passons du -1  au 3ème étage et nous y resterons 15 jours. Durant l’hospitalisation, on nous propose de faire des tests génétiques . 

En effet, l’explication de la pédiatre à la maternité revient. Il y a plusieurs signes cliniques qui peuvent paraître anodins mais cela fait beaucoup pour un même petit bonhomme. On accepte sans se douter de l’issu. Je rencontre les internes en génétique qui me posent des questions sur l’histoire familiale et prennent en photo le visage et corps de mon petit garçon. Aujourd’hui, je me dis que cela est évident, les docteurs savait ce qu’ils cherchaient avec les photos des oreilles, de la distance entre les yeux, du torse…Je relis également les différents compte rendu en me disant mais oui bien sûr ils savaient.

Bastien sortira avec un traitement composé de béta bloquants qu’il prendra pendant 9 mois et de la Cordarone pendant une année. Son cœur n’a pas souffert car cette « découverte fortuite » a été précoce . Les mois passent avec les contrôles réguliers du cœur. Désormais, le holter n’a plus de secret pour nous !

Je trouve que Bastien évolue lentement en motricité. A 8 mois, il ne tient pas assis tout seul. Sa sœur a été plus précoce. J’essaie de relativiser en me disant qu’il ne faut pas comparer les enfants. A la crèche, cela ne les inquiète pas plus que ça mais un doute s’immisce. En mars, on reçoit la convocation pour les résultats du rendu génétique. Bastien a légèrement progressé, il tient assis seul mais a du mal a passé de la position couchée à assise. J’ai peur du rendez-vous. 8 avril, consultation avec la généticienne qui nous annonce que Bastien est atteint du syndrome de Noonan. Ma première question sera sur son espérance de vie puis si sa sœur est elle aussi  atteinte. Elle nous explique alors qu’il s’agit d’une mutation de novo, nous ne sommes pas porteurs donc notre ainée non plus. 

Nous essayons d’absorber les informations mais tout s’explique sur les liens de cause à effet : sténose valvulaire pulmonaire, cryptorchidie, gros bébé, clarté nucale à 3. Le week-end qui suit est pluvieux tout comme mon moral. Pourquoi lui ? pourquoi nous ? la fausse couche était-elle un signe ? Puis, je le regarde avec son sourire et je me dis que non, il est là , il va bien, que ça va aller en espérant qu’il est une forme modéré de la pathologie. Je relis la documentation en observant si dans son visage je vois les signes physiques type… je me dis peut-être les oreilles. 

Je ne comprends d’ailleurs pas certains termes mais au final peu importe, comme toutes les mamans je le trouve beau et je l’aime plus que tout. J’en parle facilement autour de moi mais il me faudra 3 semaines pour pouvoir avec mon conjoint prendre contact avec d’autres parents de Noons. Il faut organiser le suivi . 

1ère étape trouver un psychomotricien pour faire un bilan. Nous habitons Paris et on pourrait penser qu’il y’a potentiellement plus de thérapeutes mais je découvre qu’il s’agit d’un métier en tension. Après de nombreux appels, j’arrive finalement à trouver une psychomotricien qui cale le bilan sur des annulations. Nous essayons tant bien que mal de jongler avec les agendas. Je découvre aussi le « harcèlement pacifique» c’est-à-dire un appel tous les jours pour demander un rendez-vous au CAMSP. Au bout d’une semaine, j’ai un rdv téléphonique dans 1.5 mois. Le rdv en présentiel aura lieu 6 mois plus tard. Le bilan psychomoteur confirme un léger retard moteur  mais plus prononcé sur les « capacités langagières et de socialisation ». Bastien aura une séance par semaine. On débute aussi la kiné sur la même fréquence.  Avec mon mari, on se répartit les rendez-vous et on a pu à la rentrée de septembre se caler sur des horaires réguliers ce qui est plus facile pour l’organisation.

Bastien poursuit les visites de contrôle  régulières à Debré notamment en endocrinologie pour la cryptorchidie + pour une hypothyroïdie frustre (2 gouttes de thyroxine) sans oublier l’ophtalmologue et l’ORL. Bastien a marché à 16,5 mois et cela est un réel soulagement pour nous . Chaque progrès nous rend particulièrement fiers. Il a toujours bien mangé et il faut d’ailleurs parfois l’arrêter sur la quantité. L’un de ses premiers mots est bavoir ! Il a beaucoup progressé depuis la découverte de la pathologie et la mise en place de la rééducation. C’est un petit garçon têtu, qui sait ce qu’il veut  et je me dis que c’est une qualité car sans doute plus que d’autres enfants, il devra se battre.

Il va se faire opérer en février pour son testicule ( l’un est descendu seul) et peut-être des végétations (son nez coule tout le temps). Le bilan ORL a montré une audition moins bonne à gauche mais cela ne nuit pas à sa compréhension globale. En revanche, comme  de nombreux noons, sa courbe de croissance ralentit. Je l’avoue, j’ai mis un voile pudique dessus pour ne pas me confronter à la réalité mais la courbe sur l’ordinateur de son endocrinologue est éloquente. Elle introduit le terme d’hormones de croissance car Bastien n’en produirait pas assez.

Entre temps, j’aurai beaucoup progressé sur les parcours de soins, forfait PCO et le graal le dossier MDPH. Dans mon métier, on adore les abréviations et j’en découvre beaucoup d’autres comme PNDS. Le 31 décembre, on a reçu la notification de la MDPH. Bastien aura droit à l’AEEH. Le prochain chapitre est très certainement celui de l’endocrinologie avec de nombreuses questions pour comprendre le pourquoi du comment. Le rdv est pour mars.

Cette année 2021 fut chargée mais je nous trouve chanceux car on a eu un diagnostic précoce. Nous n’avons pas connu l’errance médicale et nous avons pu agir tôt pour l’aider. Cela nous a aussi enrichi car on se questionne sur la notion de handicap. Quand le docteur a évoqué la première fois le dossier MDPH, j’ai eu l’impression de faire un blackout dans ma tête et puis cela est devenu une évidence.

Je ne vois pas Bastien différemment des autres enfants mais oui il aura sans doute un parcours plus sinueux que d’autres, de nombreuses consultations. Pour reprendre un livre pour enfant, il aura sa casserole mais je reste convaincue qu’il en fera une force. On fera de notre mieux pour l’accompagner et on sera confronté à de nombreux choix le concernant. Si au départ, l’inconnu des symptômes qu’il pourrait développer rendait le chemin noir, celui-ci s’éclaircit petit à petit car j’ai confiance dans les professionnels qui l’entoure et nous ne sommes pas seuls car si j’ai bien compris c’est une maladie fréquente dans les maladies rares.

Comme le dit l’expression la peur n’évite pas le danger alors avançons. C’est lui, eux qui sont forts et courageux.

Je suis la maman d’Ulysse, bientôt 22 ans et déjà une très longue histoire de vie !

Ulysse a été diagnostiqué Noonan en anténatal, ce qui était très rare à l’époque. J’ai fait partie de la première association Noonan à ses presque début.

Ulysse a grandi tant bien que mal, il a fait preuve d’une volonté extraordinaire et il est cette année en 2e année de BTS compta gestion, à la force du poignet et accompagné de la même AVS depuis le CM2 !!!

En début d’année, le lendemain de son 21eme anniversaire Ulysse fait une crise d’épilepsie, violente et longue. 40 mn de perte de conscience, c’est la première fois de sa vie. Il est hospitalisé et suite à une IRM cérébrale on nous dirige vers une consultation en neurochirurgie à Rennes. Le covid étant passé par là la consultation est reportée au 8 juin… 

Entre temps il refait une autre crise, à nouveau très violente. Le 8 juin , c’est la douche glaciale, Ulysse a une malformation de Chiari ( le cervelet fait pression sur la moelle épinière) et a provoqué une syringomyélie ( cavités de liquide céphalo-rachidien qui se forment le long de la moelle épinière) Le processus était largement enclenché à ce stade et Ulysse allait perdre l’usage de ses bras et de ses jambes. Il se plaignait de douleurs dans les mains depuis plusieurs mois. 

Il a été opéré en urgence en juillet. C’est une chirurgie lourde, avec des complications, il termine sa convalescence mais il va bien maintenant. Il continue d’être suivi pour s’assurer que l’opération a bien rétabli la circulation du liquide céphalo-rachidien. L’espoir que tout aille bien est toujours tourné vers l’avenir.

J’ai vu dans des documents récents que vous avez publié qu’il y a une récurrence de cette pathologie chez les Noonan. Donc j’ai la réponse à ma question initiale.

Il faut retenir de tout cela qu’il est primordial qu’une malformation de Chiari soit diagnostiquée et suivie. Cette malformation peut être sans conséquence mais pas forcément… Nous avons frôlé la catastrophe et comme m’a dit mon Ulysse au lendemain du diagnostic  » il vaut mieux un été de merde qu’une vie de merde ». Je n’en revient toujours pas du courage qu’il a eu pour affronter tout cela.

Voilà voilà,

Portez vous bien.

Raphael est né un samedi de juillet 2010 en début d’après-midi à Paris à 8 mois dans une clinique à côté d’une maternité de niveau 3.  Quelques mois plus tôt nous apprenions entre deux FIV que ma femme était enceinte. Nous avions entamé ces démarches car ma femme et moi avions tenté depuis près d’un an d’avoir un enfant.

La première échographie à trois mois nous apprenait l’apparition d’un hygroma avec des kystes péri-thoraciques et la réticence pour le gynécologue de nous délivrer le certificat de grossesse immédiatement. Cette annonce, nous l’avons reçue comme un coup de poignard pour une grossesse que nous espérions heureuse, un évènement tant attendu. 

Depuis cet instant tout est allée très vite mais aussi très lentement, paradoxe me direz-vous ?

Très vite car à ces termes sont venu s’ajouter clarté nucale, génétique, amniocentèse, biopsie du trophoblaste, IMG, … Consultations, examens se sont enchaînés pour elle, pour moi, pour nous.

Très lentement car l’attente des résultats fut très longue et bien que les équipes que nous avions vu étaient très professionnelles, nous n’avions pas su où trouver le soutien, l’information et l’écoute nécessaire en dehors de ces temps.

Comment expliquer une grossesse qui n’est viable qu’à 7 mois. Comment se projeter ? Croire en la vie quand tout est contre ?

Incertitudes, doutes, remises en questions. Vous avez le choix de le garder ou pas, nous disent-ils … Mais es-ce un choix ? Bon ou mauvais ? Ce fut notre choix de croire en la vie.

Notre métier d’infirmier à ma femme et moi, ne protège pas au contraire, il nous fait comprendre certaines choses plus vite et à d’autres moment c’est « vous êtes infirmier vous savez »… comme si nous savions tout sur tout…

« On est bien peu de chose et mon ami la rose me l’a dit ce matin » chantait Françoise Hardy

Progressivement la vie reprend son droit, le congé maternité débute tôt avant les 15 jours pathologiques, tu devais venir en aout et te voilà en juillet. Un mois pile avant la date programmée, pas prématuré à  croire que tu avais entendu le médecin a la dernière visite qui nous avait dit que mi-juillet tu serai viable. 

Petite crevette tu es sorti après 13h de travail, il n’y avait plus d’hygroma, ni d’œdèmes. 

Le retour à la maison, les difficultés pour s’alimenter, les remarques de la sage-femme « mais vous ne savez pas le nourrir », de la PMI, de la crèche qui évoque des retards et nous dit qu’il est handicapé mais sans nous donner plus de détails, nous laissant sur le carreau … les réveils la nuit de peur qu’il ne s’étouffe la nuit avec les reflux. 

Une généticienne dans un hôpital parisien nous évoque le syndrome de Noonan devant les traits caractéristiques pour mon fils et pour moi à près de 34 ans. Elle nous explique les principaux tests, nous propose de les faire, nous sommes dans un centre de référence sur la surdité génétique et donc nous avons droit aux tests auditifs.

Les consultations en libéral spécialistes et rééducateurs vont alors petit à petit s‘enchaîner : généticienne donc, neurologue, cardiologue, orthopédiste, dentiste, orthophoniste, ergothérapeute, orthoptiste, éducatrice, psychomotricienne, psychologue, … beaucoup de professionnels se sont succédé. 

Les résultats des tests arrivent longtemps après négatifs mais finalement cela ne règle rien, la clinique est la et tous les tests n’ont pas été fait, …

Mais aussi les petites interventions ou nous devons nous poser la question du risque, de l’évolution, de la surveillance, … 

Fortuitement une amie parle du CAMSP devant nos difficultés dans les rééducations, puis vient des mots comme MDPH, AEEH, AJPP, …

Un dossier MDPH rempli par la pédiatre qui ne passe pas, puis un autre par la neurologue du CAMSP qui reçoit un refus ; un recours auprès du Tribunal du contentieux de l’incapacité. Le nom en dit long, un dossier regroupant les comptes rendus, bilans, près de 60 pages regroupées qui passe au bout d’un an et qui « officialise » enfin le handicap, AEEH, PPS et AVS, on souffle un peu.

En parallèle, le handicap parait invisible aux yeux des autres, l’entourage ne comprend pas, ne réalise pas forcement le handicap, les difficultés. Il faut expliquer ce qu’on ne connait pas forcément…

Il y a aussi l’attente, des résultats, des progrès… les joies (de voir les progrès à son rythme comme on nous l’a souvent dit) et les peines (sera-t-il comme les autres ?, pourra-t-il suivre une scolarité normale ?)

L’école ou il faut expliquer les difficultés, prendre le temps, dire que non notre enfant n’est pas « autiste » et que non l’instit ne connait pas tous les problèmes de notre fils simplement après quelques semaines de scolarité. Il faut adapter l’enfant à l’école ou adapter l’école à l’enfant ? Sans doute un peu des deux…. 

Quand il est en fauteuil ou en béquille car une chute de rollers et bim une luxation des ligaments du genou ou qu’il a une fracture de la clavicule car un « copain » l’a poussé en récré et qu’il doit porter une attelle de Zimmer…

Le petit poids qui nous inquiète, les batailles le soir pour qu’il mange, les compléments alimentaires hypercalorique et hyperprotéiné à donner. La taille qui évolue petit à petit mais qui reste raisonnable quand on voit les petites tailles dans ce syndrome. 

A l’école ou tous les 6 mois environ, il faut en équipe de suivi de scolarisation évoquer les difficultés et les progrès pour le passage (on l’espère en année suivante). 

Une AVS puis une autre puis une autre c’est la valse des accompagnants « faudrait pas que l’enfant s’attache de trop » donc ils changent tous les trois ans parfois sans prendre le temps de t’avertir, dans le même temps c’est l’enseignante référente qui change aussi… 

Qui s’intéresse à un poste sous payé, sous-estimé par l’administration, des personnes peu ou pas formés au handicap, peu d’heure donc souvent obligé de cumuler les prises en charge d’enfants…

Il en a besoin, pour guider, expliquer, reprendre la consigne, l’aider dans l’écriture et la lecture, l’aider à porter son attention et sa concentration à l’activité, …

Aujourd’hui après deux mois presque sans école, car sa maitresse est personne à risque et que son AVS ne reprend pas face à l’épidémie, il fait de la « télé-école » à la maison « pour assurer la continuité pédagogique » comme on dit. Il aurait sans doute juste préféré la télé à l’école mais obligé de maintenir les acquis et lui permettre de continuer à progresser. Les parents, surtout maman se transforment en instituteur et découvrent l’ampleur de la tâche. Rigueur et méthode sont les maîtres mots mais les difficultés et le manque de copains sont la…  On ne s’improvise pas maître ou maîtresse comme cela. Nous évoquons la possibilité d’un retour en juin à l’école à la directrice et la maîtresse…

Dans le même temps, le confinement aura exacerbé ses troubles de l’attention et de la concentration et nous a amené de nouveau à se poser la question d’un traitement. Nous sommes passés par la phytothérapie, homéopathie, yoga, relaxation, méditation, outils en tout genre. L’aide humaine est importante mais il faut aussi pouvoir le laisser faire par lui-même. Il en joue parfois comme tous les enfants, il faut parfois s’énerver, reprendre les choses avec lui, les risques, les conséquences, …

« L’amour craint le doute, cependant il grandit par le doute, et périt souvent par la certitude » disait Gustave Le Bon

Se demander s’il on a bien fait, si l’on aurait dû, s’il on avait su, pu, vu. La vie est un ensemble de doute…

Alors ces traitements à base de Ritaline, pilule miracle ou désenchantement, aide ou complication, …

Mais la vie c’est aussi un ensemble de rires, de joies, d’émotions, bref la vie ! Son premier biberon, ses premiers pas, son premier mot, son premier pédalage en vélo, les débuts en lecture et en écriture… 

« La vie ce n’est pas d’attendre que les orages passent mais c’est d’apprendre à danser sous la pluie » selon Sénèque. 

Pour développer le  soutien et d’accompagnement qui nous avaient manqué, nous avons décidé de nous investir au développement d’une association naissante et apporter par ce biais notre témoignage à la vie.

Mais c’était aussi porter un regard nouveau sur le handicap, ce n’est plus une limitation des possibilités mais une perpétuelle tentative de dépassement, nos héros du quotidien se battent pour avancer et nous sommes là pour les soutenir. 

Vous êtes nos rayons de soleil, ceux qui illumine nos vies.

Estelle, notre premier enfant, est née le 9 janvier 1983.

Pas échographie prénatale à cette époque. A la naissance nous apprenons qu’elle souffre d’une cardiopathie, présente un pterygium coli (cou court, large et bridé). Une étude génétique est réalisée, et quinze jours plus tard le verdict tombe : syndrome de Noonan avec gène inconnu, devenir vital inconnu quelques jours, quelques années….. Dur quand on est de jeunes parents.

Notre petite fille est chétive, tête avec beaucoup de difficultés, prends peu de poids, ses lèvres cyanosent lorsqu’elle pleure. Elle est suivie en cardiologie à l’hôpital des Enfants Malades, Laennec.

A l’age de neuf mois,elle subit une exploration cardiaque et le diagnostic est posé: communication interauriculaire avec sténose pulmonaire et fuite mitrale. Une place opératoire se libère deux jours plus tard, nous prenons rapidement notre décision de la faire opérer par le professeur Lecat.
Le 1 septembre Estelle subit une opération à cœur ouvert. Après neuf jours de réanimation, un court séjour en cardio pédiatrique, Estelle est dirigée au Château
des côtes à Jouy en Josas pour une convalescence de 7 semaines. Pas de chambre mère enfant, ni congé spécial donc tous les jours travail tôt le matin puis visite à notre fille qui se trouve à une heure de route. Le docteur Lucet, qui a suivi notre fille jusqu’à sa retraite, nous dit qu’Estelle a su retrouver son dynamisme grâce à notre présence .

Pendant un an, suite à son retour, toutes les nuits sont perturbées par des réveils nocturnes (bip des moniteurs cardiaques). Estelle est une fille petite, chétive, souvent malade (rhino ,otites) avec un petit poids. A trois ans elle est opérée deux fois pour réduire son ptérygium coli et on lui recolle ses oreilles, beaucoup de saignements post opératoire … Elle apprendra ultérieurement, lors de sa première grossesse, qu’elle présente un déficit en facteur XIII.

La maternelle se passe sans problème particulier sinon une fatigue continuelle. Le CP se déroule bien, Estelle a une bonne mémoire visuelle et la méthode globale nous masque sa dyslexie. Elle sera suivie 5 ans en orthophonie. Estelle suit une scolarité normale, sans sport et gros efforts. Elle rencontre des difficultés à se faire des amis, sera mise de côté du fait de sa pathologie, elle en souffre …
Beaucoup de saignements lors d’extraction des dents de sagesse, un hématome qui se transforme en abcès lui vaut 7 jours d’hospitalisation.
A l’age de 16 ans, en trois mois, une déformation flambante de la colonne vertébrale l’obligera à porter un corset nuit et jour durant 2 ans avec beaucoup de fatigue, puis 2 ans seulement la nuit. En classe de première quelques élèves se moquent de son état, le moral est bas. Pas facile d’être une adolescente différente des autres… Son caractère en restera marqué.

Elle décroche son bac, puis un BTS métiers de l’eau et une licence. Elle travaille actuellement dans la branche de l’eau propre. Elle est toujours suivie en cardiologie pour ses fuites mitrale et aortique, kinésithérapie régulière pour soulager ses douleurs du dos. Estelle est maman de deux enfants. Son fils est porteur du même gène sans cardiopathie, ni déficit psychomoteur.Le gène a été identifié depuis 2003 : RIT 1.
Nous avons eu deux autres enfants ne présentant aucun déficit. Nous ne sommes porteur ni l’un ni l’autre du syndrome de Noonan.

Récit et point de vue d’Estelle à ce jour

Mon désir d’être maman est venu tard par la peur de transmettre ma maladie, je ne voulais pas que mon enfant souffre comme moi. Ayant le désir de grossesse, nous avons rencontré une généticienne qui sera très à
l’écoute de mes peurs, de mes doutes et de mes limites. Je n’avais qu’une ligne rouge à ne pas franchir : avoir un enfant avec une grosse cardiopathie. La généticienne de l’hôpital de Poissy m’a mis en relation avec un gynécologue spécialisé dans les grossesses à hauts risques et membre du comité d’éthique de l’hôpital.

Premier enfant : Rafael octobre 2012
Lors de la première échographie du premier trimestre, il a été découvert une hyperclarté nucale et un œdème généralisé autour du fœtus. La possibilité d’un Noonan a toute suite été mis en avant. Cet œdème a régressé au fur et à mesure du développement du bébé et aucun problème cardiaque n’a été découvert. Pour des raisons de santé, j’accouche par césarienne (ma CIA, de mon déficit de coagulation et mon dos) d’un petit garçon. La seule ombre au tableau, je n’ai pu prendre mon fils dans mes bras que 24h plus tard car surveillance en réanimation post césarienne. Rafael à un pterygium coli minime.
Au départ, faire manger Rafael a été un combat : difficulté à grossir et à grandir. Comme disait la pédiatre c’est open bar. Rafael mange en petite quantité mais régulièrement soit environ 6 repas par jour. La rentrée à la maternelle a été compliquée , fatigue régulière, petit appétit , des maux de tête réguliers, beaucoup d’agitation lors de ses sommeils. Un premier test du sommeil est effectué et Rafael est dirigé vers le centre du sommeil de Robert Debré .Il souffre d’une déficience en fer qui lui provoque énormément de réveils nocturnes jusqu’à 13 par heure. Il sera traité pendant 3 ans par un apport en fer journalier. En parallèle, le pédiatre a réalisé un PAI avec l’école pour que Rafael puisse à la pause de 10h recharger les batteries et pouvoir lui donner du doliprane en cas de maux de tête. Il est capable de s’endormir en classe même dans un environnement bruyant. A chaque rentrée, nous prenons rendez-vous avec la maîtresse pour expliquer sa maladie et ses conséquences. Il a expliqué en CE2 avec l’aide de sa maîtresse sa maladie à la classe (à ce jour une révélation pour lui car il s’est construit un vrai cercle de copains qui ne le différencie pas des autres).

Pour faire une synthèse à 8 ans : Rafael mesure 1m20 pour 21 Kilos. Il est en tête de classe (bonne mémoire visuelle et beaucoup de curiosité), mange avec des variations un coup bof et un coup dévore (nous sommes dans un pic de croissance). A appris à nager à 5 ans ,à faire du vélo à 8 ans, pas très doué avec un ballon au pied, adore les jeux de société, joue aux échecs, très sociable mais très émotif. Par contre un début de déviation de la colonne a été découvert, qui va etre très suivi du fait de mes antécédents. Bilan annuel en cardiologie,ophtalmologie et généticien.

Deuxième grossesse : Gabriel en 2014
Cette grossesse a été très dure à vivre car elle a mal débuté et n’ira pas au bout. Lors de mon écho du premier trimestre, une hyper clarté nucale a été détectée mais également un ventricule droit à double issues diagnostiqué. Cette annonce a été un calvaire. Il s’en suivra un premier rendez vous génétique, une amniocentèse et un résultat qui confirme le Noonan. Une échographie cardiaque fœtale déterminante confirme le diagnostic du ventricule droit à double issues. Le cardiologue nous explique que l’enfant devra subir entre 2 et 3 interventions à coeur ouvert à la naissance, sans savoir la chance de survie et également qu’ils ne sont pas sur que cette grossesse ira à terme. C’était ma limite personnelle.Suite à ce rendez-vous nous prenons ,mon compagnon et moi,la décision d’effectuer une IMG à 6 mois de grossesse. Celle-ci sera accordée lors d’un conseil d’éthique de l’hôpital de Poissy. Les médecins n’avaient aucun doute qu’elle me soit refusée car pour eux j’avais toujours gardé la même ligne droite dans mes choix. Comme le reste de la grossesse, l’accouchement sera une véritable épreuve.

Troisième grossesse : Apolline octobre 2016
Après cette véritable épreuve psychologique, nous avons eu le bonheur d’apprendre que notre petite fille n’était pas porteuse du syndrome de Noonan. Accouchement sous césarienne avec 24 h de réanimation mais quel bonheur d’avoir ce bébé dans les bras.

Bonjour, 

Je m’appelle Sandrine et je suis la référente Bretagne de l’association. Gaspard est mon fils cadet âgé de 5 ans aujourd’hui.

Après une grossesse pleine de surprises (clarté nucale élevée, biopsie de trophoblaste, réalisation du caryotype qui revient normal et échographie cardiaque également normale) Gaspard est né avec un petit poids (1kg 900) et une petite taille. Et là, les angoisses et questions en tout genre ont commencé.

À deux jours, on suspecte une jaunisse. La prise de sang nous révèle une baisse de plaquettes et d’autres perturbations. En parallèle, notre fils a rencontré des difficultés d’alimentation et donc de prise de poids. Lors d’une énième hospitalisation, cette fois-ci pour une gastro-entérite à la maison, on lui détecte un souffle au cœur. La machine se met en route : lors de l’échographie cardiaque, on détecte une sténose de l’artère pulmonaire et le cardiologue nous évoque le syndrome de Noonan.

Une ponction de moelle osseuse nous révèle une leucémie (leucémie myélomonocytaire juvénile présente dans 1 à 3% des cas) et il a droit à un prélèvement de peau. Le test génétique nous confirme le syndrome de Noonan et révèle le gène en cause, PTPN11

Heureusement, la leucémie sera résolutive au bout d’un an sans traitement !

Aujourd’hui, Gaspard va bien. Il est petit pour son âge, il passe en CP avec une Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) et il est suivi par une orthophoniste, un ergothérapeute et une psychomotricité en alternance. Une rencontre avec un endocrinologue est bientôt prévue en vue d’un possible traitement hormonal pour la croissance.

Dans sa classe, il est le plus petit. Il passe en primaire l’année scolaire prochaine. 

Nous avons donné à la maîtresse le livre de la « Grande semaine d’Anna » que l’association a traduit afin de présenter le syndrome à ses camarades pour préparer au mieux la rentrée prochaine et répondre à certaines interrogations futures que pourraient avoir les élèves.

C’est donc tout naturellement que je me suis proposée pour être référente car j’avais envie de m’investir pour faire connaître le syndrome.

En effet, l’intérêt est de familiariser les professionnels médicaux, paramédicaux, rééducateurs et scolaires avec ce syndrome qui n’est pas si rare et de soulager la détresse de certaines familles face aux difficultés, souvent liées à la petite enfance. 

Ma première action a été de participer à un Trail dans le Finistère nord en portant fièrement le tee-shirt de l’association et d’informer le grand public sur ce syndrome.

Sandrine

Bonjour,

Je vous adresse ci-après mon témoignage de maman d’un enfant atteint du syndrome de Noonan.

Je m’appelle Marion, et je voudrais partager avec vous mon histoire et celle de mon petit Rémi, qui souffre d’une forme atypique du syndrome de Noonan. Notre combat au quotidien.

Tout commence le 29 avril 2019, Rémi né à l’issue d’un accouchement long et difficile. Souffrant moi même d’une hémorragie post partum, la maternité préconise de confier Rémi à la puéricultrice pour la première nuit afin que je récupère quelques forces.
A mon réveil, impatiente de reprendre mon petit dans mes bras, c’est la cheffe du service de néonatalogie qui frappe à la porte de ma chambre pour m’informer que Rémi a été hospitalisé dans la nuit pour une détresse respiratoire. 

Sur le coup, je ne m’inquiète pas vraiment, il est certainement entre de bonnes mains, et je descend au service neonat pour le retrouver. Je découvre alors mon bébé branché de toute part, des tuyaux dans le né, et couvert de pansements. Les nouvelles sont toutefois rassurantes : il respire mieux, il est nourrit artificiellement par des sondes pour permettre à son petit corps de concentrer ses forces sur la respiration ; cette alimentation artificielle n’est que transitoire. 

Sauf que voilà, au moment de passer au biberon, Rémi ne mange que très peu… à cela s’ajoute quelque chose que personne n’explique : Remi vomit beaucoup, jusqu’à 10 fois par jours. Son poids chute, malgré le maintient d’une alimentation artificielle.
S’en suit une batterie d’examens, passant de simples prises de sang, de fibroscopies multiples, jusqu’à même une échographie cérébrale.

La néonatologie trouve une œsophagite qui peut expliquer sa dénutrition, mais pas ses vomissements. L’échographie cérébrale montre un hématome sous dural, probablement lié à l’accouchement, m’a t’on dit a l’époque.

Un mois passe, Rémi boit ses biberons très difficilement. L’hôpital décide tout de même de nous laisser (enfin) rentrer à la maison pour la première fois, avec notre petit.

La vie à la maison est difficile. Les prises alimentaires de Remi sont laborieuses et faibles, et à cela s’ajoute toujours ces vomissements inexpliqués, qui passent désormais à une vingtaine par jour…

A 2 mois de vie, je comprends que nous ne nous en sortirons pas seuls et que nous avons besoin d’aide; nous retournons à la case départ : l’hôpital.
Cette fois Remi est hospitalisé en pédiatrie. Si tout le monde la bas m’assure que ce n’est que transitoire parce qu’un enfant ne se laisse jamais mourir de faim, il en est tout autre dans ma réalité. 

L’hôpital, après plusieurs jours d’observation, décide de l’affamer, c’est à dire de ne le nourrir que si il réclame. Je suis septique… mais ce sont des médecins, me suis je dis, ils ont l’habitude, ils savent mieux que moi. Évidemment, ce qui devait arriver, arriva : Rémi se laisse mourir de faim, il ne réclame pas à manger, et à maintenant perdu plus de 15% de son poids, à tel point que sa vie est en danger selon l’aveu même des médecins qui ont pris cette décision. Je me sent totalement démunie. Je comprends que mon Remi souffre de quelque chose de sérieux.

Décision est alors prise de le remettre sous alimentation artificielle. Les jours passent, et rien ne se passe. Pas de visite de médecins, pas d’examens programmés, rien, nous sommes dans l’errance hospitalière.

Je remarque un changement d’attitude du personnel médical à mon égard; ils refusent désormais que je lui donne son médicament ou que je lui propose un biberon, arguant qu’ils sont sûr que Remi ait ses « doses » s’ils lui prodiguent eux mêmes. La psychologue passe me voir plusieurs fois par jour pour une raison qui m’est étrange – je n’ai rien demandé à personne et je n’ai pas envie de parler, je veux simplement qu’ils soignent mon enfant – jusqu’à ce qu’elle m’interroge de la sorte « vous semblez très secrète, il s’est passé quelque chose que vous ne dites pas, n’est ce pas? Vous pouvez me parler vous savez? ». Ces mots sonnent encore dans ma tête comme un boomerang, car j’ai enfin compris ! 

L’hôpital me suspecte de maltraitance !! La colère monte en moi, la détresse aussi, car je comprend enfin qu’ils ne cherchent pas la maladie dont mon Remi souffre, ils cherchent ce que je lui ai fait de mal! Il ne risque alors pas d’être soigné; l’expression « remueur ciel et terre » prend tout son sens en moi, pour la première fois de ma vie. 

J’ai enfin compris que si je n’allais pas moi même frapper aux bonnes portes, supplier les grands professeurs de soigner mon bébé, alors je le condamnerai à une vie de malade sans réponse et sans traitement. Une nuit blanche supplémentaire dans cette maudite chambre d’hôpital, mais au lever de soleil, je décide que ce sera la dernière et que, de gré ou de force, j’irai aujourd’hui frappé aux bonnes portes, celles qui m’apporteront des réponses. 

Je convoque les médecins, chef de service, et je demande des comptes, je demande les perspectives, les hypothèses de travail, etc… évidemment je n’ai aucune réponse et j’ai l’impression de parler à des poissons rouges. Je leur demande s’ils ont déjà ou s’ils ont l’intention d’appeler l’hôpital Robert Debré, ou Necker, car l’un de ses hôpitaux là est à même de faire avancer le diagnostic – non. 

Je prends alors sous mes bras mes valises, mon fils et ses tuyaux et fils, le carnet de santé, et je pars de ce maudit hôpital (sans l’accord des médecins, bien sûr – s’ils veulent appeler la police, qu’ils le fassent, d’ici là j’aurai eu le temps d’atteindre les urgences de Robert Debré).

Nous y voila, nous y sommes arrivés, Robert Debré ;  curieusement ce nouveau départ à zéro par la queue des urgences sonne pour nous comme une libération, une source d’espoir.

Cette nouvelle hospitalisation a vu son lot d’examens en tout genre, passant de tous les organes viscéraux jusqu’au cerveau. Quelque part, à chaque examen, nous espérions qu’ils trouvent quelque chose. Une malformation qui pourrait s’opérer, et qui permettrait un retour à une vie « normale ». Si cela était si simple 😉

Je vous passe les détails, chacun des examens est revenu « normal ». A tel point que « le grand professeur » à la porte duquel j’avais imaginé frapper a en fait été consulté et en a conclu qu’il ne restait que la piste génétique, une Rasopathies.

La génétique s’en mêle, la prise de sang est faite, une échographie du cœur (mais qu’est ce que le cœur a à voir avec des vomis?), et les avis de ces spécialistes convergent vers une rasopathie, mais laquelle?

Comme toutes les mamans à qui on dit qu’il ne faut pas faire de recherches sur internet, j’ai bien sûr fait des recherches sur internet 😉

Ça ne peut pas être Noonan, me suis je dis, il n’a rien au cœur, et chez Noonan, les troubles alimentaires sont nettement plus légers. Un vent de panique souffle en moi – cardio-facio-cutané? Le handicap est nettement plus lourd… Non, il ne faut pas présumer de ce qu’il a tant que les résultats ne sont pas tombés – calmes toi Marion!

Décembre 2019, Remi a 9 mois. J’aborde le RDV avec la généticienne avec angoisse, et le diagnostic tombe : syndrome de Noonan, mutation rare du gène KRAS, d’où la symptomatologie atypique. Mais quel soulagement!

Remi a aujourd’hui bientôt 5 ans. Notre vie est toujours rythmée par ces alimentations artificielles à raison de 4 fois par jours. Une chirurgie pour pose d’une gastrostomie a bien entendue été faite lorsqu’il avait 1 ans et demi afin d’en finir avec la pose de sondes par le nez. Remi a souffert pendant longtemps de troubles sensoriels, le plus exacerbé étant le sens du touché. Il a fallu procéder de façon pluri quotidienne à des massages de désensibilisation, et à des stimulations sensorielles en tout genre. 

Au fil des années, les vomissements ont diminué; il commence seulement à manger par la bouche mais il s’agit de quantité négligeables. J’ai du me reconvertir professionnellement, après un arrêt de travail de 3 ans en raison de cette alimentation artificielle. Je travaille désormais pour le papa de Remi (qui est à son compte) car cela me permet de conserver des horaires souples afin d’assurer des allers retours pour gérer ces nutritions qu’il faut de toute façon faire. Sans cela, un retour à une activité professionnelle normale ne serait pas possible.

Remi évolue en tout cas dans le bon sens. Il va à l’école pour la 2eme année, la MDPH lui a accordé une AESH à temps plein. Suivi orthophonique aussi. Il est très bien intégré à l’école. 

Bien sûr, en raison de son trouble de l’oralité alimentaire, il souffre aussi d’un retard de langage qui a rendu les premiers mois de scolarité difficiles.

Mais ce que je retiens de tout cela, c’est que notre Remi sourit tout le temps, il est drôle, plein de vie et heureux de vivre. Même si, lorsqu’il s’agit de troubles gastro et alimentaires, le quotidien des parents se trouve grandement impacté, la seule chose à retenir, c’est le bonheur de notre petit garçon.

Remi a un petit frère (pour lequel nous avons eu la chance de bénéficier d’un diagnostic prénatal) qui est en bonne santé et qui le stimule énormément, et lui apporte, ainsi qu’à nous, beaucoup de bonheur.