En fonction de leur âge et du degré de sévérité de leurs symptômes, les patients peuvent présenter : hypotonie et fatigabilité, retards psychomoteurs, douleurs récurrentes, déformation sternale et retard statural susceptibles de perturber le schéma corporel.

L’enfant construit en effet son schéma corporel en fonction du développement de ses structures corporelles, ses perceptions, ses interactions avec l’environnement et ses intégrations sensorielles. Or le schéma corporel influe sur le développement de l’enfant à plusieurs niveaux : psychosocial (émotions, image et estime de soi, personnalité, habiletés sociales), cognitif (compréhension des mots, lecture, apprentissage, développement intellectuel), perceptif et sensori-moteur (position spatiale du corps, habiletés motrices, orientation et mouvements volontaires).

Peuvent apparaître également : diverses pathologies (cardiopathies congénitales, ORL, neurologiques, digestives, urinaires, leucémies…) avec possible décompensation ou risque infectieux si elles ne sont pas prises en charge ; des troubles de l’alimentation chez le jeune enfant (liés aux troubles de l’oralité et à l’hypotonie) pouvant accroitre le retard staturo-pondéral et contraindre à proposer une alimentation entérale ou des compléments alimentaires hyperprotéinés et hypercaloriques ; des troubles « dys », des troubles de l’attention et de la concentration, un trouble de la motricité fine, d’où des difficultés d’apprentissage, qui entrainent souvent une auto-dévalorisation, voire un sentiment d’incapacité conduisant à des comportements d’évitement.

En raison de toutes ces difficultés, les jeunes adultes se posent souvent des questions sur leur parcours de formation et sur leur insertion socio-professionnelle.