PERIGENOMED est un projet sur l’extension du dépistage néonatal par la médecine génomique auquel nous participons déjà depuis plus d’un an, et qui a de multiples bénéfices en ligne de mire pour les maladies rares !

• Pour l’enfant et sa famille, l’amélioration à terme de la santé et de la qualité de vie.
• Pour la société, une limitation des conséquences socio-économiques de l’absence de diagnostic.
• Une sensibilisation du grand public et des professionnels de santé à la génomique.
• Pour l’économie, la promotion de la filière santé numérique, des filières biopharmaceutiques et des technologies médicales
• Enfin pour la science, la promotion d’une filière d’innovations thérapeutiques et de la recherche en génomique.

Ce projet évalue l’intérêt d’utiliser le séquençage du génome pour le dépistage néonatal génomique (DNNg). 

Le DNNg permet de tester plusieurs centaines de maladies rares (contre quelques-unes aujourd’hui), à partir de quelques gouttes de sang du nouveau-né. 

À cela s’ajoutent beaucoup de questions, d’où notre participation aux différents groupes de travail : information aux couples sur l’éthique et le consentement, sur le comité partenarial, sur les critères d’inclusion et les impacts organisationnels.

Seules seront dépistées les maladies pour lesquelles un traitement ou une action préventive apportent une réelle amélioration de la santé de l’enfant.

Nous avons travaillé avec les différents acteurs du projet. Un flyer est disponible sur notre site internet prochainement. 

Une journée à Dijon regroupant de nombreuses personnes à a par ailleurs eu lieu en juin dernier. 

La détection des maladies pour lesquelles il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement identifié et aucun bénéfice précoce aux prises en soins ne parait pas opportune en l’état.  Quelles maladies inclure donc ? 

L’extension des listes par filières maladies rares est très variable. Elle dépend des critères retenus par les pilotes de chaque filière : limite fixée pour l’âge de début des symptômes et/ou intervention possible, définition du caractère traitable ou actionnable, existence d’une liste optionnelle de pathologies actionnables ou non, intérêt de recherche de l’équipe porteuse du projet, etc. Certaines listes sont par conséquent plus larges que d’autres.

Nous vous tiendrons au courant de ce projet de grande envergure, qui ne concernera au début que deux mille familles et aura vocation à s’étoffer.

Un grand merci au Pr Laurence Faivre de nous avoir permis d’intégrer ce projet et de nous faire confiance.