Dans le cadre des études d’orthophonie, les étudiants doivent rendre un mémoire à la fin de leur cursus.
Sollicités à deux reprises au cours de l’année 2023-2024 par des étudiants en orthophonie, nous avons accepté de les aider car les thématiques de leurs mémoires s’intéressaient au syndrome de Noonan ainsi qu’au suivi orthophonique des patients sevrés d’une alimentation entérale par gastrostomie.
Pour rappel, il existe dans le syndrome des troubles de l’oralité et de l’alimentation souvent dus à une hypotonie et qui nécessitent parfois le recours à une alimentation entérale de type sonde nasogastrique, sonde de gastrostomie ou de jéjunostomie …
Dans un premier temps nous avons aidé une étudiante d’Ile-de-France rattachée à l’Université de la Sorbonne en lui fournissant de la documentation, des informations utiles, et en la mettant en lien également avec les associations européennes liées au syndrome de Noonan. Son mémoire une fois réalisé, notre président en a été rapporteur, jugeant la pertinence du contenu en tant qu’expert de cette maladie. Le titre exact de ce mémoire était : « Les troubles du langage oral dans le syndrome de Noonan – revue de la littérature systématisée ».
Dans un second temps, deux étudiantes récemment diplômées du Centre de Formation Universitaire d’Orthophonie de Brest nous avaient contactés dans le cadre de leurs études afin de pouvoir réaliser leur mémoire, intitulé : « État des lieux du suivi orthophonique chez les enfants ayant été sevrés d’une alimentation entérale par gastrostomie entre les âges de 0 et 15 ans inclus, en France. »
Elles avaient créé un questionnaire à destination des parents de ces enfants, questionnaire que nous avons relayé sur nos réseaux aux personnes concernées par ce sujet et aux professionnels intéressés par cette démarche afin que le plus grand nombre de personnes puisse y répondre.
Ces deux mémoires, qui sont très intéressants, sont disponibles sur notre site internet assonoonan.fr (après accord de leurs auteurs).
Nous sommes touchés que des étudiants puissent travailler sur les maladies rares et notamment les Rasopathies. Ces recherches nous amènent à mieux comprendre les troubles de l’oralité et de l’alimentation dont peuvent être atteints de nombreux enfants Noonan.
L’association travaille également depuis plusieurs années avec l’Institut d’Ergothérapie Française de Créteil en intervenant auprès des étudiants de première année sur l’impact des maladies rares au quotidien. Partage d’expériences autour de situations cliniques, échanges, mise en lien entre la théorie et la pratique, informations sur l’organisation de la prise en charge des maladies rares en France, autant de thèmes qui sont abordés chaque année en petits groupes lors d’une matinée.
Ce travail nous permet de sensibiliser les futurs professionnels de santé au syndrome Noonan et aux difficultés qu’il peut occasionner, comme une motricité fine perturbée, une hypotonie, des problèmes de coordination, des retards d’apprentissage, des difficultés graphiques ou dans certains actes de la vie quotidienne, comme faire ses lacets, s’habiller ou utiliser ses couverts pour manger par exemple …
Enfin, il permet aux étudiants de mieux comprendre les besoins et les attentes des familles en la matière, et de proposer des pistes de rééducations possibles.
La place des patients experts et de leurs familles en formation initiale et continue ou dans le cadre de certains jurys de mémoires n’est plus à démontrer, tant pour les rééducateurs que pour les soignants et les médecins.
