Le 23 mars dernier, nous avions le plaisir d’accueillir le Dr Margaux Serey Gaut généticienne spécialiste en surdité génétique à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker enfants malades à Paris pour une visioconférence sur le thème des troubles de l’audition et des surdités génétiques.

Le Dr Serey Gaut a pu lors de sa présentation rappeler en premier lieu le fonctionnement de l’oreille, les modalités de diagnostic et dépistage des surdités puis les prises en charge audiologiques possibles.

Le rôle des différents intervenants médicaux et paramédicaux (médecin ORL, audioprothésiste, orthophoniste, …) a également été clairement défini. Un focus a été fait sur les différents types d’appareillages auditifs (implants cochléaires, appareils conventionnels ou prothèse auditive par conduction osseuse) puis ont été évoqués les divers niveaux de prévention des atteintes auditives (primaire, secondaire et tertiaire).

Dans un second temps, le Dr Serey Gaut a fait un retour sur les grands principes de la génétique, puis sur les différents gènes pouvant être à l’origine de surdité. Elle a pu préciser les différentes expressions des surdités génétiques (isolée récessive, autosomique dominante, mitochondriale ou syndromique) et s’est arrêtée plus précisément sur la surdité syndromique qui concerne plus spécifiquement le Syndrome de Noonan.

Ce fut l’occasion aussi de rappeler lors de son intervention le maillage des centres de référence maladies rares sur le territoire permettant la prise en charge de ces atteintes. Enfin, les atteintes de l’audition ont été abordées sous le prisme du syndrome de Noonan. Les surdités de transmission y sont les plus fréquentes, causées par des otites à répétition ou des malformations de l’oreille.

D’autres atteintes ORL à type d’otites sans surdité, hypertrophie des amygdales, troubles alimentaires, apnée du sommeil et bien d’autres peuvent aussi être observées.

La conférence s’est terminée sur un échange avec les participants sur leurs interrogations. Le retentissement des troubles ORL à l’âge adulte et leur prise en charge au long cours ont été débattus par exemple.

Nous tenions à remercier le Dr Serey Gaut pour le temps accordé ainsi que pour la clarté et l’exhaustivité de sa présentation.

Nous vous donnons rendez-vous pour une nouvelle visioconférence le 13 mai entre 10H et 12h. Celle-ci aura pour thème la prise en charge des maladies rares en France et sera menée par le Pr Laurence Olivier-Faivre, généticienne PU/PH de génétique clinique au CHU de Dijon et coordinatrice de la filière maladies rares ANDDI-RARES.

Nous espérons vous y retrouver nombreux et vous invitons à visionner les replays de nos visioconférences dans votre espace membre sur notre site internet assonoonan.fr