L’association Noonan a entrepris il y a près d’un an la mise à jour de la carte d’urgence du syndrome de Noonan en lien avec la filière de santé maladies rares Anddi-rares et son conseil scientifique. Nous les remercions tous pour leur implication.

La carte d’urgence est une carte personnelle de soins et d’informations, distribuée aux malades atteints de certaines maladies rares dans le but d’améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence.

Ce document a été mis en place dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares (2005-2008) à la demande de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), en partenariat avec les Filières de Santé Maladies Rares.

Destinée aux professionnels de santé, chaque carte contient des informations et des recommandations essentielles à appliquer en situation d’urgence. Elle est demandée par le médecin généraliste du patient à la filière qui la lui adresse. Lorsqu’il reverra le médecin, le patient pourra ainsi recevoir la carte avec les principales explications.

En décembre 2023, nous avons proposé que figurent les modifications suivantes : 

– en première page, l’ajout des directives anticipées et des informations de première urgence en texte libre (elles figurent désormais sur les cartes réalisées par la filière).

– également en première page, l’ajout du code Orpha et du QR code (ces codes figurent désormais eux aussi sur les cartes réalisées par la filière).  

Orphanet propose un code pour chaque maladie. Il renvoie à un inventaire, une classification, des annotations phénotypiques, des informations sur les conséquences fonctionnelles et plus globalement à une encyclopédie des maladies rares.

Le QR code renvoie quant à lui au Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins sur les Rasopathies : syndrome de Noonan et apparentés (PNDS), que nous avons réactualisé avec les professionnels de santé sous la houlette du Pr Verloes et du Dr Yline Capri en 2021.

Nous en avons profité pour mettre à jour notre logo (modification des teintes de couleurs qui le composent). 

Dans les pages intérieures de la carte, les modifications suivantes ont été retenues :

– des cases à cocher plutôt que des cases oui/non pour chaque item 

– l’ajout d’une ligne en texte libre pour les traitements médicamenteux pris par le patient

– l’ajout des moyens de communication possibles pour le patient, comme la filière le fait déjà sur les nouvelles cartes

N’ont pas été retenues par la filière les propositions suivantes :

– l’ajout d’antécédent de chirurgie orthognatique (correction des anomalies de position des mâchoires) et les atteintes ORL car elles ne concernent pas une partie significative des patients atteints et n’ont en l’état pas d’incidence.

–   l’ajout du groupe sanguin car il existe une carte de groupe sanguin et par ailleurs le groupe sanguin est systématiquement déterminé avant chaque transfusion par un test.

–   l’inscription sur la carte du patient de l’accès possible à « mon espace santé partagé ». Pour rappel, « mon espace santé » est un espace numérique individuel. Il permet de stocker et partager les documents et données personnels de santé en toute confidentialité. Pour pouvoir accéder à ses données, le patient doit d’abord accorder l’accès au médecin. Toutefois, sauf opposition expresse, un professionnel de santé amené à prendre le patient en charge alors qu’il est hors d’état d’exprimer sa volonté ou bien que la situation comporte un risque immédiat, peut également le consulter, tout comme le médecin régulateur du Samu. 

Par la suite, avec la filière et le Pr Verloes, nous avons mis à jour les items abordant la cardiologie. Sur la carte le médecin est invité à renseigner si la personne à une malformation cardiaque non opérée et/ou une cardiomyopathie et/ou des antécédents de chirurgie cardiaque. Nous avons aussi mis l’accent sur la prévention de l’endocardite infectieuse.

Pour préciser les choses, nous vous détaillons ci-dessous chacun de ces items.

Malformation cardiaque non opérée : en cas de malformation cardiaque non opérée, une décompensation risque de survenir plus rapidement. Le terme « non opéré » peut signifier non opérable pour différentes raisons possibles (âge, comorbidités, risques liés à l’intervention, anesthésie…). 

Antécédent de chirurgie cardiaque : information importante en fonction du contexte clinique, notamment en cas de décompensation sur un cœur déjà opéré (par exemple une valve opérée avec un ballonnet si celui-ci se déplace). Cette information permet de comprendre l’évolution et d’adapter les prises en soin.

Cardiomyopathie : la cardiomyopathie est une pathologie du muscle cardiaque que l’on retrouve assez souvent dans le syndrome de Noonan. Il ne s’agit pas d’une atteinte des fonctions internes du cœur, comme une sténose de la valve pulmonaire que l’on retrouve également dans le syndrome de Noonan.

Endocardite infectieuse : l’endocardite infectieuse est une infection de l’endocarde (paroi intérieure du cœur) due à des bactéries entrant dans la circulation sanguine et qui se fixent le plus généralement sur les valvules précédemment endommagées. D’où l’importance d’une prévention par antibiothérapie lors de soins invasifs importants. 

Les déficiences sensorielles (audition et vision) ont été également spécifiées avec la mention d’un appareillage (verres correcteurs ou appareil auditif).

Enfin, une ligne alimentation par sonde gastrique a été rajoutée.

Nous avons ainsi pu présenter cette nouvelle carte le 15 juin dernier lors de nos journées annuelles.

Elle sera distribuée dès que la version papier précédente aura été écoulée.

Nous sommes fiers d’avoir pu mener à bien cet important travail de mise à jour. 

Un courrier accompagnera bientôt la carte d’urgence que vous pourrez recevoir, munie des informations de la filière.