Toujours plus loin dans l’information !

Nous nous sommes  associés avec Novonordisk® pour réaliser un livret sur le syndrome de Noonan à l’annonce du diagnostic. 

Un diagnostic pas toujours évident à recevoir, qui arrive souvent tardivement dans l’enfance, voire à l’âge adulte et qui peut avoir des traits communs avec d’autres RASopathies comme le syndrome CFC et le syndrome de Costello.

D’où la nécessité d’un support destiné aux patients et leurs familles (parents, aidants, fratrie, …) pour leur permettre d’avoir toutes les informations utiles. Ce livret se veut complet, à jour scientifiquement et vulgarisé pour être accessible à tous.

La cardiologue de l’Institut Mutualiste Montsouris à Paris, le Dr Marielle Gouton et l’endocrino-pédiatre du CHU de Toulouse, le Dr Edouard Thomas, tous deux spécialistes du syndrome de Noonan ont pu entamer respectivement la rédaction et la relecture de ce livret.

L’association Noonan à été actrice à toutes les étapes : définition du format et des thématiques abordées, choix des intervenants dans la relecture scientifique, relecture complète, rédaction de plusieurs chapitres, définitions des références, collecte de photos de jeunes patients pour servir de base aux illustrations et réflexion autour de la mise en place de ces illustrations, proposition de vignettes patients pour que le lecteur y voie une application concrète.

Nous avons effectué une dernière grande relecture et attendons les derniers éléments d’illustration. Il pourra ensuite y avoir une diffusion large en milieu hospitalier pour les équipes qui diagnostiquent et suivent les patients afin qu’ils puissent les distribuer. Une communication sera faite en ce sens aux centres de compétences et de références en génétique.

Les dix premiers adhérents de l’association qui commenteront notre post sur notre page Facebook et likeront notre page auront la chance d’avoir leur livret papier envoyé chez eux.

L’association disposera sur son site d’une version numérique que vous pourrez consulter.

Encore un tout petit peu de patience, il arrive bientôt !!