Cet été nous avons notamment pu venir en aide à plusieurs familles : une famille géorgienne installée en France et dont les deux enfants sont atteints du syndrome de Noonan, une famille qui s’expatrie aux États-Unis et se pose des questions sur la poursuite du traitement par hormone de croissance, une mère de famille inquiète du devenir professionnel de son jeune adulte ou des douleurs que subit son enfant, plusieurs familles en train de découvrir le syndrome en métropole et dans les DOM-TOM, et tant d’autres.

L’association par le biais des référents régionaux, c’est un accès direct à des personnes avec un vécu expérientiel et une envie de partager. C’est la force d’un réseau en France et à l’étranger, qui trouve de nouvelles pistes d’actions et des solutions, réduisant ainsi le temps d’errance et permettant de mieux comprendre les organisations autour des maladies rares : structures, parcours, prises en soins…

À vos côtés, l’association œuvre pour vous informer. Ce sont des bénévoles qui prennent de leur temps tout en continuant à travailler et/ou à s’occuper de leurs familles.

Dès que cela est possible nous leur proposons, en lien avec les filières de santé maladies rares et l’alliance maladies rares, des formations pour mieux comprendre et transmettre leurs savoirs afin de devenir prochainement parents ou patients experts / formateurs.