– Le renouvellement des associations représentant la plateforme d’expertise maladies rares Breizh a eu lieu début avril. A l’issue d’un vote des représentants d’associations locales, notre référente régionale Bretagne, Mme Sandrine Guyomard, est l’une des deux représentantes élues de la plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne : Rares Breizh !
Avec Mme Anne Cadiou Paugam de l’association X Fragile, elles représenteront les associations maladies rares au sein de la plateforme !
Elles ont été présentées lors de la première journée annuelle de la plateforme maladies rares Breizh le 6 avril dernier.
Déjà à pied d’œuvre, Sandrine, qui est maman de deux enfants, entend rendre visibles les maladies rares, et festives et solidaires les missions de l’association.
Un événement est en préparation et vous en saurez plus dans notre prochaine newsletter.
– L’association entend candidater à l’appel à candidature pour le comité de pilotage de la filière Anddi-Rares sur les troubles du neurodéveloppement et la déficience intellectuelle, appel qui se déroule en ce moment. Basée à Dijon, cette filière à un rayonnement national.
L’association Noonan entretient des liens importants avec la filière, notamment avec Mmes Giot et Lacronique, chargées de mission basées respectivement à Angers et à Paris, M Demougeot, chef de projet / coordination opérationnelle et Mme Laurence Faivre, médecin généticienne, coordonnatrice de la filière, basés tous deux à Dijon.
– L’association a participé en visio le 18 avril à la journée d’information sur le futur institut du cerveau à l’hôpital Robert Debré à Paris.
La création de cet institut a été annoncée lors des Assises de la Santé Mentale et de la Psychiatrie en septembre 2021. Centre de consultations réunissant différentes spécialités dont la génétique clinique, il rassemblera autour du développement cérébral de l’enfant des équipes de cliniciens et de chercheurs d’excellence pour la prise en charge des patients de l’Ile de France et au-delà. Il est porté par l’AP-HP, l’Université Paris Cité, l’Inserm, le CEA et l’Institut Pasteur.
L’association a fait entendre sa voix sur l’accessibilité, l’orientation et le bien-être des futurs patients (enfants, bébés) dans ce projet architectural hors norme. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés de ce projet en cours.
Pour rappel, l’association est membre du collège élargi de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord (dont dépend l’hôpital Robert Debré) et notre président est le vice-président du conseil des patients de l’ERN Ithaca (réseau de référence européen) basé dans ce même hôpital.
– Le président de l’association a apporté le témoignage de l’association dans un poster sur la réalisation de vidéos sur le syndrome de Noonan avec la filière Anddi-Rares, que vous avez pu voir lors de notre précédente journée annuelle en 2022.
Ce poster sera présenté avec le soutien de l’ERN Ithaca lors du colloque réseau Mère-Enfant de la francophonie qui se tiendra du 5 au 9 juin, à la fois à l’hôpital Necker enfants-malades et à l’hôpital Robert Debré à Paris.
- Un grand merci aux coureurs qui arborent notre tee-shirt de course. Dernière course en date : Locronan Quimper !
Un semi en 1h58. Bravo pour ce dépassement. N’hésitez pas à nous soutenir en commandant vous aussi votre tee-shirt : Vente de T-shirts – Association Noonan (assonoonan.fr)
