Quel est le nombre de personnes atteintes du syndrome de Noonan ?
On estime que l’incidence du syndrome de Noonan est de l’ordre d’une naissance sur 2000. Il peut s’observer sur plusieurs générations. Cela fait de la maladie une maladie « rare », tout en restant à la limite de la définition.
En effet, certaines RASopathies, telles que le syndrome cardio-facio-cutané (et les formes exceptionnelles apparentées) sont nettement moins communes, et quasiment toujours sporadiques. Leur incidence est alors inférieure à 1/20000 naissances.
Comment se transmet le syndrome ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique dite de transmission autosomique dominante. Cela signifie que :
- l’allèle morbide (version malade, mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y).
- la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime.
L’allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s’ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante).
Qu'est-ce que cela implique ?
Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :
- tout sujet atteint a l’un de ses parents atteint
- tout sujet atteint a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque conception
- les sujets indemnes ne transmettent pas la maladie
- la maladie atteint autant les sujets mâles que les sujets femelles
- toutes les générations sont atteintes