Les enfants et adolescents atteints de maladies rares peuvent avoir un handicap ou un trouble de la santé invalidant, nécessitant des dispositions particulières pour leur formation scolaire, supérieure ou professionnelle.

Malgré la diversité des situations, il est possible de définir des besoins éducatifs communs à ces élèves. On doit noter par exemple que les élèves ont un parcours de vie marqué par la maladie. Sur le plan scolaire, ce vécu engendre un certain nombre de difficultés, de ressources et de besoins particuliers. Les besoins éducatifs particuliers des élèves résultent d’une part des différents troubles liés au syndrome, donc des aspects médicaux, d’autre part des spécificités de l’environnement scolaire et social que ces troubles occasionnent, c’est-à-dire du cadre dans lequel s’inscrit la scolarité de l’élève. 

La variable individuelle, qui tient à la personnalité de l’élève lui-même et à son rapport à sa pathologie, joue également un rôle notable dans la réussite de sa scolarisation.