Le suivi dépend de l’âge du patient et a pour objectif de :
- Surveiller l’état nutritionnel chez le nourrisson
- Dépister les complications cardiaques, tumorales, neurologiques, endocrinologiques, dermatologiques, sensorielles, bucco-dentaires et orthopédiques
- Mettre en place et adapter la prise en charge médicale en fonction des besoins du patient
- Aider à la prise en charge éducative et rééducative
Lors de la petite enfance (0 - 2 ans)
Suivi tous les mois jusqu’à 6 mois puis tous les 3 mois chez le pédiatre traitant :
- courbe de croissance
- état nutritionnel
- auscultation cardiaque
- recherche de signes d’hypoglycémies ou de convulsions
- développement psychomoteur
- calendrier vaccinal
- dans la 1e semaine de vie (à la maternité)
- à 9 mois
Consultation initiale et suivi spécifique si nécessaire
Consultation tous les 6 mois dans un centre de référence (consultations de préférence groupées géographiquement) :
- généticien/pédiatre
- neuropédiatre
- psychologue
- chirurgien-dentiste (dès l’apparition des dents)
- gastro-entérologue
- orthopédiste
- dermatologue
Lors de l'enfance (2 - 8 ans)
Suivi habituel par le pédiatre traitant :
- calendrier vaccinal
- croissance
- développement psychomoteur
- à 2 ans et demi
- à 6 ans
Consultation tous les 2 à 3 ans en l’absence de pathologie cardiaque avérée justifiant un suivi spécifique.
Consultation annuelle dans un centre de référence :
- généticien/pédiatre
- neuropédiatre
- endocrinologue
- chirurgien-dentiste
- psychologue (évaluation neuropsychologique vers 5 ans)
- ORL entre 3 et 5 ans
- gastro-entérologue
- orthopédiste
- diététicien
- ORL
Lors de l'adolescence (8 - 18 ans)
Suivi habituel par le pédiatre traitant :
- calendrier vaccinal
- croissance
- signes pubertaires
- surveillance du rachis
en fonction des besoins
Consultation tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie cardiaque avérée justifiant un suivi spécifique.
Consultation annuelle dans un centre de référence :
- généticien/pédiatre
- neuropédiatre
- endocrinologue
- chirurgien-dentiste
- psychologue
- ORL
- gastro-entérologue
- orthopédiste
- dermatologue
- ophtalmologue
Chez l'adulte
Suivi par le médecin traitant.
en fonction des besoins
Consultation tous les 5 ans en l’absence de pathologie cardiaque avérée justifiant un suivi spécifique
Consultation tous les 2 à 5 ans dans un centre de référence :
- généticien : examen général, conseil génétique
- neurologue : recherche de signes d’apnées du sommeil ou de malformation de Chiari
- gynécologue : surveillance d’un éventuel traitement substitutif, contraception…
- psychologue.
- endocrinologue
- dermatologue
- orthopédiste
- rhumatologue
- ophtalmologue
- chirurgien-dentiste
- neurochirurgien
- en cas de geste chirurgical : consultation d’anesthésie