Du côté des médias, la fin d’année 2021 sera riche ! Trois évènements importants ponctuent cette fin d’année :
La mise à jour du PNDS
L’association a participé à la mise à jour du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur « RASopathies : Syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés », ainsi qu’à sa synthèse destinée au médecin traitant.
Il était nécessaire d’actualiser ce document, qui datait de 2016. Nous avons donc participé à plusieurs réunions en y apportant nos regards de patients-experts et nos commentaires. Véritable mine de renseignements pour les professionnels et les familles / patients, le PNDS regroupe les toutes dernières recommandations en matière de diagnostic, de suivi et de prise en charge avec les différents spécialistes. Actuellement terminé et validé par le groupe il a été envoyé à la HAS pour diffusion sur leur site.
La traduction d’un ouvrage
Pour les enfants et les parents, le livre américain « Annas Big Week » (La grande semaine d’Anna), que nous avons traduit en français et pour lequel nous avons annoté les références des structures, associations et réseaux français, est désormais entre les mains de l’éditeur. Il sera bientôt en vente via Amazon ! Vous pouvez en voir un descriptif sur notre site , et faire un don pour l’association.
La réalisation de vidéo promotionnelle du syndrome
Pour finir, l’association a validé le story-board et pu voir en avant-première avant montage final fin juin, les 4 séquences vidéo tournées sur le syndrome de Noonan, et réalisées par la filière Anddi-rares en lien avec le CHU de Dijon et l’ERN ITHACA. AnDDI-Rares est la filière de santé « Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares », à laquelle nous sommes affiliés.
Le domaine d’expertise du Centre de Paris du Réseau Européen de Référence (ERN) ITHACA couvre tous les syndromes présentant des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle.
Le Dr Yline Capri, généticienne et membre de notre conseil scientifique, y présente de manière détaillée le syndrome et ses répercussions possibles sur la santé. Dans une de ces séquences, des jeunes patients témoignent de leurs vies au quotidien. Ces vidéos devraient également sortir sous peu au niveau national. L’association vous tiendra bien sûr au courant de toutes ces actualités qui, nous nous en félicitons, donneront une visibilité plus importante à ce syndrome et aux Rasopathies en général.
