Il existe plus de 7000 maladies rares en France, environ 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare et elles sont prises en charge dans 2311 centres en France et dans les DOM-TOM.

Cette prise en charge a commencé à se structurer en 2005, date du premier plan national maladies rares ; près de 20 ans plus tard, le 4^ème plan à venir promet de renforcer ce maillage territorial. 

Comme l’explique le site internet de l’inter-filières : « Il existe 23 FSMR, chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système. »

Ces filières regroupent l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies, elles rassemblent et coordonnent des réseaux de centres experts.

L’association Noonan l’a bien compris en s’associant à trois filières de santé maladies rares : AnDDi-rares, Tête–Cou et Défiscience, dont les thématiques intéressent le syndrome de Noonan.

• AnDDi-rares est la filière historique de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement (avec ou sans déficience intellectuelle). Nous collaborons avec cette filière depuis des années.
• Défiscience rassemble les maladies rares du neurodéveloppement. Notre syndrome s’apparentant à un trouble du neurodéveloppement, il semblait logique que nous y soyons intégrés. Nous y connaissons déjà Jasun Marmey, chargé de mission Communication Outils Numériques Bases de Données, avec qui nous avons pu échanger lors de congrès.
•  Tête–Cou : comme vous le savez, le syndrome de Noonan se manifeste notamment par des troubles de l’alimentation et des anomalies dentaires, qui sont pris en charge dans les Centres SPRATON de la Filière (centres de Référence des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux) et O-Rares (centres de référence des maladies rares ayant une expression orale et dentaire, le plus souvent d’origine génétique).

Après avoir rencontré les responsables de ces filières et échangé sur nos actions respectives et ce que nous pouvions nous apporter mutuellement, nous avons commencé à travailler ensemble.

Une filière s’inscrit donc dans un processus qui concourt, d’amont en aval, à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, mais aussi qui vient en aide aux associations de patients comme la nôtre. 

Ce modèle de prise en charge a d’ailleurs permis la construction il y a plusieurs années des ERN (réseaux européens de référence maladies rares) dont nous faisons également partie.