Pour une reconnaissance des maladies rares et du handicap

 
À l’occasion de la Journée mondiale de la santé, ce 7 avril 2022, établi ce jour-là pour rappeler la création de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) nous vous invitons à parcourir notre newsletter.

À l’approche de la présidentielle, l’association Noonan continue à se mobiliser pour faire entendre la voix des personnes porteuses de handicap / maladies rares dans le cadre du syndrome de Noonan, et vous apporte une newsletter engagée, tournée vers l’Europe. Depuis sa création, l’association Noonan accompagne, informe et soutient les patients, familles et proches aidants. Ces personnes sont toujours plus nombreuses à faire appel à nous. Nous sensibilisons le grand public ainsi que le corps médical et paramédical en diffusant nos supports de communication et en participant à divers événements : des congrès comme celui de Rennes en février dernier sur la génétique médicale et humaine, des conférences avec l’alliance maladies rares et avec l’ANECAMSP (Association Nationale des CAMPS), …

Avec notre conseil scientifique, nous soutenons et promouvons la recherche médicale. Nous diffusons un savoir expérientiel essentiel car nous représentons un grand nombre de patients et familles. Pour favoriser l’inclusion des personnes porteuses de handicap et maladies rares, faire
respecter leurs droits et soutenir les avancées scientifiques, l’accès à l’expertise génétique (examens biologiques à visée diagnostic, consultations, examens complémentaires) et aux soins spécialisés, nous travaillons avec l’Alliance, les filières (notamment Anddi-rares), les plateformes maladies rares et les autres associations.

L’association Noonan souhaite saluer les plans Maladies rares successifs, qui ont eu pour objectif de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques. Ils ont permis aux ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation de labéliser 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) pour la période 2017-22. Ces centres de référence multi-sites sont composés de centres de compétences (ou de
ressources et de compétences) et de centres de référence, qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. En parallèle, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015.

Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, ainsi que tout
autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ces FSMR interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, mis en place en 2017. Nous collaborons avec l’ERN ITHACA pour travailler sur l’expertise de tous les pays.
Les associations ont été motrices à tous les niveaux dans ces domaines, notamment lors de la création des plans nationaux Maladies rares.

À l’aube du quatrième plan Maladies rares et après les différentes conférences en la matière (Rare 2030, Alliance Maladies Rares), il nous paraît important de rappeler les actions que nous souhaitons mener :

• Donner les moyens aux MDPH et CAF de traiter les dossiers de manière plus rapide en développant les réseaux numériques, l’accueil et l’information des requérants notamment quant à leurs droits.
• Augmenter les aides, soutenir les publics fragilisés et diminuer les lourdeurs administratives.
• Multiplier les accompagnements, les partenariats avec la société civile et les ministères concernés.
• Développer la formation de tous les accompagnants individuels et mutualisés de personnes en situation de handicap en milieu scolaire ; consolider leurs statuts et contrats ; améliorer leur rémunération afin de rendre ce métier plus attractif et diminuer les délais d’attribution d’une AESH. Ce afin d’éviter les décrochages et les accueils impossibles par manque d’accompagnement.
• Permettre la mise en place d’adaptations pérennes dans tous les lieux accueillant des enfants porteurs de handicap.
• Donner aux associations les moyens de fonctionner en développant les services civiques, en soutenant les actions du milieu associatif.
• Accroître les budgets alloués aux Centres de Références et de Compétences ; développer l’information des patients et les soutenir, notamment aux étapes clés de leurs parcours : errance diagnostique, annonce du diagnostic, suivi, rééducations, aspects socio-administratifs dans la prise en charge et la reconnaissance, etc.
• Faire respecter les quotas de personnes handicapées au sein des entreprises ; mettre les espaces aux normes ; rendre les espaces publics accessibles ; mettre en place des services dédiés ; développer l’accès aux sports pour les personnes porteuses de handicap à l’aube de Paris 2024 : sport et matériaux adaptés, installations spécifiques, professionnels sensibilisés.

Nous serons là avec vous pour vous informer et défendre vos droits.

Très bonne lecture !