La rentrée est déjà bien loin de nous mais nous ne sommes pas encore en fin d’année, il est temps pour nous de sortir notre newsletter pour continuer à vous informer. 

Le temps sera le fil conducteur de cette newsletter que nous vous promettons riche en informations. 

De la découverte du syndrome au suivi en passant par les situations d’urgence, l’association vous dit tout ! 

Depuis déjà plusieurs mois nous travaillons à vous offrir une information actualisée, vérifiée scientifiquement et aujourd’hui nous pouvons vous faire part de plusieurs actions abouties ou en passe de l’être. 

Nous vous l’annoncions, nous travaillons avec le laboratoire Novonordisk depuis déjà près d’un an à l’élaboration d’un livret à l’annonce du diagnostic de syndrome de Noonan pour les parents et les proches aidants. Il est désormais finalisé et en cours d’impression. Un article vous dit tout sur son contenu et le moyen de se le procurer. 

Vous accompagner au travers de la maladie est aussi une de nos priorités. Nous avons lancé comme vous avez pu le voir un groupe de parole et des séances de sophrologie individuelles. Des actions appréciées et qui selon les dires mêmes des participants sont un support d’échanges et de partage essentiel à des périodes clés dans leurs vies. 

L’urgence s’invite parfois et avec elle son lot d’inquiétudes. Comme à chaque fois, l’association travaille avec les partenaires pour améliorer votre information. Nous collaborons avec la filière AnDDI-Rares et vous proposons ici un article sur le sujet. 

Dans le temps qui passe avec ses joies, ses espoirs et ses peines, l’annonce, qui vient rompre brutalement le quotidien, est souvent incompréhensible et difficile à vivre. 

L’accompagnement devient alors une source d’aide indispensable. 

L’association c’est aussi des rencontres. Il en est une qui revient chaque année et que nous avons à cœur d’organiser : la journée annuelle. Une journée d’échanges, de conférences et de retrouvailles autour d’une activité familiale pour s’échapper un peu du quotidien, rire, aimer, partager car c’est aussi cela que permettent ces rencontres ! 

Nous vous donnons rendez-vous les 3 et 4 juin 2023 pour, ensemble, apprendre, comprendre, échanger, nous retrouver. Dans cette newsletter vous retrouverez les premiers éléments de cette journée. Save the date ! Soyons nombreux ! Quelques informations dans cette newsletter, programme en construction à venir.

Nous avons également cette année continué à assoir nos échanges avec les partenaires :

• Centres de référence et de compétences maladies rares, pour lesquels nous avons rédigé pas moins de 14 lettres de soutien. 

• Plateformes d’expertises maladies rares régionales, notamment celle de Paris Nord dont nous faisons partie du collège élargi avec lequel nous travaillons étroitement, ce qui nous a permis d’être dans le comité d’organisation d’un appel à projet lancé par Groupama et auquel la plateforme a répondu pour le sport dans les maladies rares. Mais également l’occasion de découvrir le projet AccelRare (outil digital d’aide au pré-diagnostic de maladies rares pour les médecins et autres professionnels de santé libéraux) dont nous avons eu une présentation en avant-première. Nous vous donnerons des détails dans notre prochaine newsletter.

• L’annonce de nos visioconférences est désormais diffusée aux niveaux national et européen, ce qui nous apporte une assise importante et permet la diffusion à plus large échelle. Pour exemple, notre dernière visioconférence avec le professeur Djéa Saravane a réuni plus de 40 personnes. Vous trouverez un résumé de cette visio un peu plus bas dans notre newsletter et comme toujours le replay de la conférence sur l’espace membres du site internet de l’association. 

• Les associations nationales et internationales : nous étions où sommes invités dans différents pays – Allemagne, États-Unis, Prague… à des journées annuelles, congrès, conférences… 

• Dernièrement aux Universités d’Automne de l’Alliance Maladies Rares où nous avons pu présenter notre projet de groupe de parole et où j’ai animé un atelier sur le protocole national de diagnostic et de soins. 

Je reprends ici la citation de Sénèque que j’avais proposée lors de ces dernières universités d’automne pour exprimer notre engagement et celui des familles : « La vie, ce n’est pas d’attendre que l’orage passe, c’est d’apprendre à danser sous la pluie. »

C’est aussi la recherche avec notre inclusion dans le consortium du projet Rasores qui n’est plus un simple projet mais une réalité en marche et notre participation avec Eurordis et l’ERN Ithaca à un tout prochain congrès ou je présenterai le thème suivant : Une étude de cas au sein d’ITHACA, de l’échelle nationale à l’échelle européenne : l’histoire de notre parcours dans le domaine des Rasopathies. 

C’est avec vous que nous construirons le monde de demain. N’hésitez pas à nous soutenir, à adhérer ou ré-adhérer à notre association sur notre site internet assonoonan.fr

Prochains rendez-vous, une levée de fonds à Toulouse fin novembre, la participation à un village associatif début décembre à Faches-Thumesnil près de Lille, la marche des maladies rares le 3 décembre à Paris… 

C’est aussi des projets pour la Journée internationale des maladies rares en 2023, des événements festifs en 2023 et le temps de faire du sport avec Paris 2024 ou la aussi nous serons présents ! 

Déjà pour moi le temps de terminer cet édito en vous remerciant une nouvelle fois de votre présence – je pense en particulier aux référents régionaux et aux membres du bureau qui s’activent chaque semaine, chaque mois, localement comme au niveau national pour faire vivre l’association et ses missions. 

Prenez le temps de vous informer, vous former, échanger et nous soutenir ! 

Et surtout prenez soin de vous et de vos proches.

Bonne lecture et à très bientôt.