La fin de l’année approche, et avec elle le besoin de commencer à faire le point sur l’année écoulée et de développer nos perspectives et nos actions pour 2025. 

L’année 2024 a été idéale pour l’association à plusieurs égards !

Nous avons continué à étendre notre visibilité et nos possibilités d’actions en intégrant la filière de santé maladies rares Tête-Cou et Défiscience comme vous pourrez le voir dans cette newsletter. 

Nous avons également intégré le comité de pilotage de la filière de santé maladies rares AnDDi-rares et renouvelé nos différents partenariats. 

Cette année a aussi été marquée par le développement de nos outils de communication, notamment : apparition de notre documentation en FAcile à Lire et à Comprendre ; mise à jour d’autres documents, comme la carte d’urgence que nous avons réactualisée avec notre conseil scientifique et la filière AnDDi-rares.

Notre journée annuelle à Lille a été un franc succès avec des interventions de pointe. Encore une fois nous tenons à remercier la plateforme d’expertise maladies rares Haut de France Plemara, qui nous a aidés lors de cette journée.

Les actions caritatives en faveur de notre association ont augmenté grâce à nos référents dans toutes les régions – merci à eux ! – et à des associations partenaires qui nous aident. Elles seront renouvelées pour la plupart en 2025.

Nos actions avec l’Alliance comme la marche des maladies rares ou nous étions présents et avec tous les partenaires.

Nos actions réalisées autour de la recherche : recherches génétiques, en endocrinologie, neurologie, cardiologie, sciences humaines et sociales…, autant de thèmes qui nous tiennent à cœur en France et dans le monde. Participation aux consortium, rédaction, relecture, traduction de documents d’information et de consentement par exemple …

Notre association grandit de jour en jour avec l’arrivée de nouveaux référents et vous êtes de plus en plus nombreux à nous soutenir et à nous suivre sur nos différents réseaux sociaux et à participer à notre groupe de parole.

En cette fin d’année, nous avons mis en ligne un tirage au sort pour gagner 2 coffrets cadeaux et nous continuons nos échanges de cartes de vœux avec des familles américaines touchées par le syndrome de Noonan.

Alors 2025, l’année de tous les possibles ? !

Et pourquoi pas ? Vous pensez pouvoir faire bouger les choses ? Rejoignez-nous, c’est ensemble que nous réussirons.

Nous interviendrons lors du séminaire d’endocrinologie pédiatrique et de développement en janvier 2025, ainsi que lors d’une journée de la filière Tête-Cou en mars 2025.

D’autres interventions sont prévues tout au long de l’année, avec en point d’orgue l’organisation de notre traditionnelle journée annuelle à Paris au siège de l’Alliance Maladies Rares le samedi 17 mai. Une série de conférences vous communiquera des informations importantes sur les recherches en cours et à venir. Cette journée devrait également vous permettre de découvrir le protocole national de diagnostic et de soins européen sur les RASopathies.

Vous aurez également la chance d’écouter une intervention de l’association RASopathies Network par la voix de sa présidente (actuelle et précédente) avec qui nous échangeons régulièrement.

Le lendemain, dimanche18 mai, nous nous retrouverons avec toutes les familles pour une activité.

En début d’année vous recevrez un premier préprogramme mais vous pouvez d’ores et déjà effectuer votre pré-inscription ici.

Un grand merci à tout notre conseil scientifique toujours prêt à répondre à nos questions et à représenter l’association sur le plan médical et scientifique.

2025 verra aussi se développer des moyens de communication tels que la vidéo, avec des films à venir sur le diagnostic, le suivi et nos actions.

Nous continuerons d’informer, de former, d’accompagner et de soutenir ceux qui le souhaitent.

Nos interventions dans les écoles professionnelles ou nos visioconférences s’étaleront tout au long de l’année avec de nouvelles thématiques.

Transmettre est aussi essentiel que recevoir.

Alors encore une fois, prenez le train en marche en adhérant à l’association, soutenez nos actions et participez à la vie de l’association. Tout le monde peut aider… 

2025 sera aussi l’année de l’arrivée du PNMR 4 ! En février si toutes les conditions sont réunies …

Les Plans Nationaux Maladies Rares précédents ont permis le financement des centres, la création et labellisation des filières (23), le début de la BNDMR (Banque Nationale des Maladies Rares), la mise en place des plateformes…

Ce futur plan dont nous avons pu avoir une présentation des avancées par la DGOS il y a peu devrait mettre l’accent sur la recherche dans les maladies rares et sur le volet handicap. Il devrait peut-être voir la naissance d’un processus d’une future labellisation des 23 plateformes d’expertises maladies rares aussi (ils ne sont pas labellisés pour le moment).

La mise en place d’infirmiers de coordination parcours patient devrait probablement voir le jour et celle d’infirmiers en pratique avancée sur les maladies rares qui ne semble pas pertinent à l’heure actuelle, ne serait pas développée.

Début février sera aussi la période où nous connaîtrons les résultats de la re-labellisation des filières pour lesquelles nous avions transmis des lettres de soutien. 

La France est sous représentée dans les ERN (réseaux européens de référence) à l’heure actuelle et les démarches doivent permettre l’extension de la participation de la France sur le volet européen.

Encore une fois l’association est partie prenante sur le conseil des patients de l’ERN Ithaca et sur le « sterring comittee » d’Eurordis.

C’est grâce à vous que nous pouvons continuer à vous informer.

Merci à celles et ceux qui font que la vie de nos enfants et nos plus grands est meilleure chaque jour.

Très belles fêtes de fin d’année à vous tous !

Ioel Detton

Président de l’association Noonan