« Voici le joli mois de mai » comme le dit la chanson ! Un mois de mai qui nous apporte avec cette newsletter de bonnes nouvelles et marque encore une fois notre solide ancrage dans le monde des maladies rares.

Comme vous avez pu le voir, la fin de l’année 2022 et le début de 2023 nous ont mobilisés à grande échelle.

 Les résultats des constitutions de dossiers pour les labellisations et de re-labellisation arrivent progressivement. Nous avons participé à ce processus fin 2022. Cette newsletter vous donnera les informations essentielles à ce sujet.

Nous avons développé notre communication et créé un livret à l’annonce du diagnostic, désormais diffusé dans les centres de génétiques nationaux par l’intermédiaire du laboratoire avec lequel nous avons travaillé.

L’annonce des visioconférences  est désormais diffusée sur les plateformes d’expertise maladies rares, sur la filière Anddi-rares, au niveau Européen avec Eurordis et auprès d’une centaine d’associations, de professionnels et de structures autour des maladies rares et du handicap.

Notre prochaine visioconférence, le 13 mai de 10h à 12h, avec le Dr Laurence Olivier Faivre, aura pour thème transversal la prise en charge des maladies rares en France. Cette intervention devrait intéresser bon nombre d’entre vous car, quels que soient les syndromes auxquels vous avez à faire face, vous passez tous par les mêmes étapes avec parfois (souvent) un parcours d’errance diagnostique avant d’obtenir (ou pas) le nom d’une personne à laquelle vous adresser. 

Plusieurs associations et personnes nous remercient pour la clarté et la qualité des interventions menées jusqu’ici. Notre dernière visioconférence qui a eu lieu fin mars sur les troubles de l’audition et les surdités d’origine génétique vous est résumée ici dans un article. Pour rappel, notre espace membre vous permet de voir en replay toutes nos visioconférences.

Notre mission est également d’aller à votre rencontre ou de vous permettre de nous rencontrer lors de nos diverses actions : notre journée annuelle du 3 juin (vous trouverez sur nos réseaux une mise à jour du programme et toutes les informations pour vous y inscrire), notre activité familiale du 4 juin qui suit la journée annuelle, nos pique-niques estivaux (nous livrons ici les dates et détails pour chaque région), nos participations aux journées en régions de l’Alliance Maladies Rares et nos propres actions comme celle organisée à Carry-le-Rouet, qui fut un véritable succès, enfin la préparation d’un Fest-Noz en Bretagne qui nous l’espérons aura lieu avant la fin de l’année.

Nous sommes également acteurs sur les recherches en cours et à venir, ainsi que sur les mises à jour des documents nationaux d’information dont nous vous parlerons ici, sans oublier l’interview de Damien Jean Victor, auteur des Matriochkas du syndrome, qui évoque la vie de son fils Axel, atteint du syndrome de Noonan.

             Nous permettons aux familles qui se dépassent et qui traversent des moments difficiles d’obtenir des moments de répit en lien avec l’association Make a Wish. Vous en saurez davantage en lisant l’article consacré au témoignage de Louise, qui a pu en bénéficier avec sa famille.

Nous souhaitons aussi répondre à vos questions aux échelles régionale et nationale. Vous êtes de plus en plus nombreux à nous contacter après l’annonce du diagnostic, dans le cadre d’une démarche d’interruption médicale de grossesse proposée par l’équipe médicale, ou dans l’errance car comme nous le rappelons, le syndrome de Noonan fait partie d’un ensemble de maladies empruntant la même voie génétique (celle des Rasopathies) et il peut être difficile de poser un diagnostic. Après un premier contact, un suivi téléphonique est possible dès lors que vous le sollicitez afin de maintenir le contact. 

Maintenir le contact, c’est ce que nous faisons au travers de cette newsletter, alors bonne lecture et à très bientôt.

Ioel Detton,

Président de l’association Noonan