Belle année 2023 à vous tous !

Une newsletter pour débuter l’année 2023 avec plein de nouveautés pour l’association.

C’est tout d’abord l’occasion pour nous de revenir sur nos actions de 2022.

Comme nous vous l’avions indiqué tout au long de l’année écoulée, nous avons beaucoup travaillé sur notre communication : mise en place des supports destinés à notre groupe de parole, au mécénat d’entreprise et de particuliers, et à l’annonce du diagnostic de syndrome de Noonan avec la sortie d’un livret.

Pour sa première apparition sur notre carte de vœux, notre mascotte s’est habillée aux couleurs de l’hiver. Noonie accompagnera toutes nos actions, notamment le diplôme de courage pour les enfants. Nous le lancerons très prochainement !

Nous avons poursuivi nos visioconférences toute cette année, avec des experts qui vous auront permis de mieux comprendre les impacts du syndrome sur la santé.

En février 2022, la journée annuelle de l’association a réuni plusieurs familles autour d’ateliers thématiques et de conférences.

L’été dernier, nous avons mis en place des pique-niques en régions pour vous permettre d’échanger avec des familles qui, tout comme vous, vivent avec la maladie en tant que patients, aidants, parents…

Nous avons aussi proposé des formations pour nos référents en lien avec les filières de santé (nous les remercions ici pour la mise en place, l’organisation et le financement de ces formations) afin qu’ils puissent apporter aide et soutien aux familles qui les solliciteraient.

Nous avons été présents dans les congrès et conférences (en France et à l’international) pour mettre en avant la force d’une association de patients : dernièrement à Budapest au congrès de l’ERN ITHACA (sur les troubles du neurodéveloppement et la déficience intellectuelle), où j’ai été élu vice-président du conseil des patients. Une reconnaissance pour l’association !

Pour l’Alliance Maladies Rares et la filière AnDDI-Rares, nous avons également répondu présents sur diverses actions et conférences.

Nous avons soutenu la recherche en participant au consortium du projet Rasores financé par l’ANR ainsi qu’à d’autres projets de recherche comme Euras-Horizon, en vulgarisant les différentes études en cours et en informant sur celles à venir.

Des partenariats avec les centres de référence et de compétences maladies rares sont en place ou en cours, ce qui nous rend de plus en plus visibles et accessibles.

Pour 2023, nous envisageons des actions caritatives et des rencontres dont nous attendons de nombreux résultats avec vous tous, patients, familles, aidants, partenaires, chercheurs, médecins, paramédicaux et rééducateurs… En Bretagne, en PACA, en Ile-de-France, dans le Grand Est et les Hauts-de-France, mais aussi en Pays de Loire, en Nouvelle-Aquitaine et ailleurs…

L’association Noonan, c’est Louise qui pourra réaliser son rêve, c’est Gabin qui gardera son AESH grâce à la mobilisation de l’association et de ses parents, c’est une mère de famille qui a reçu de l’aide pour la prise en charge des douleurs de son enfant, aujourd’hui jeune adulte, ce sont des enfants qui ont obtenu des rendez-vous plus tôt, avec les spécialistes dédiés, des parents qui se soutiennent – à l’image de notre groupe de parole initié cette année –, enfin des partenaires qui nous font confiance.

C’est donc de l’espoir, de la joie et bien plus encore !

En ce début d’année, n’oubliez pas d’adhérer ou de ré-adhérer à l’association via notre site internet car sans vous tous, rien de tout cela ne serait possible.

Vous trouverez dans cette newsletter : des informations sur notre prochaine journée annuelle 2023 où nous vous espérons nombreuses et nombreux ; des informations de taille avec notre livret à l’annonce du diagnostic et l’étude « Croître » sur l’hormone de croissance avec Novo Nordisk ; des retours sur le congrès de Budapest ; le projet avec Make-A-Wish ; un retour sur notre présence au village des associations à Faches-Thumesnil dans le cadre du Téléthon ; enfin nos brèves d’actualités.

Notre prochaine visioconférence fera très prochainement l’objet d’un mail à part. Le Dr Sandrine Marlin ne pourra finalement pas être avec nous et c’est le Dr Serey-Gaut, qui travaille également avec le Dr Marlin à l’institut Imagine de l’hôpital Necker Enfants Malades, qui réalisera cette visio-conférence en fin janvier / début février. Le thème reste sur les surdités et autres problèmes d’audition d’origine génétique. Les questions que vous pouvez déjà nous envoyer par mail à assonoonan@gmail.com seront examinées conjointement par le Dr Marlin et le Dr Serey-Gaut. Le médecin y répondra lors de la visio.

Même si la maladie est dite rare, nos actions ne le sont pas et notre engagement est sans faille !

À très vite et bonne lecture,

Ioël Detton

Président de l’Association Noonan