Comme nous vous l’annoncions, nous travaillons avec l’ERN ITHACA / Eurordis et les associations de différents pays qui en sont membres, à faire entendre la voix des patients atteints de maladies rares au sein de l’Europe.
Parcours de vie, trajectoires dans les soins, vision holistique des personnes atteintes de maladies rares et prises en charge, développement des structures et des réseaux nationaux et européens, accès à l’expertise des différents centres,… autant de sujets abordés !
Des représentants d’associations comme Pitt Hopkins, Prader Willi, Cornelia de Lange,… composent le conseil des patients. Le président de notre association est membre du bureau du conseil des patients de l’ERN ITHACA.
Ensemble nous sommes en pleine préparation du congrès qui se tiendra du du 9 au 11 décembre à Madrid, où nous aurons l’occasion de développer nos actions et nos projets auprès des spécialistes, médecins, chercheurs.
Par ailleurs nous avons noué des contacts avec FEDERAS en Espagne, qui réunit plusieurs associations nationales sur le syndrome de Noonan et avons récemment participé à leur congrès. Nous vous en parlerons dans une prochaine newsletter.
Enfin nous soutenons un projet « Rasores » (RASopathies research registry) initié par le Pr Verloes et son équipe de l’ERN et accepté il y a peu par l’Agence Nationale de la Recherche.
Comme l’explique le Pr Verloes, ce projet « vise à mettre en place une base de données nationale de référence unique, supports d’études observationnelles en population et d’études translationnelles sur divers aspects de la physiopathologie des RASopathies pour lesquels l’accès à un large panel de malades est indispensable ».
Pour rappel, les Rasopathies désignent des affections génétiques liées à des anomalies de la voie RAS-MAPKinase et comportant des caractères phénotypiques communs. Le syndrome de Noonan comme le CFC, le Costello, le Léopard et la Neurofibromatose de type 1 en font partie.
Nous vous en reparlerons plus en détail en 2022.
Toutes ces actions à l’échelle européenne, comme celles que nous menons au niveau national, sont essentielles pour nous faire entendre et faire avancer la recherche.
L’avenir est entre nos mains !
