Pique-nique commun association Noonan et Petit Cœur de Beurre  

L’association Noonan a été conviée par l’association Petit Cœur de Beurre (qui œuvre pour les patients enfants et adultes atteints de cardiopathies congénitales) aux différents pique-niques régionaux qu’ils organisent. Nous leurs proposons également, s’ils le souhaitent, de venir à nos rencontres et pique-niques. 

Comme vous le savez sans doute, le syndrome de Noonan peut présenter des cardiopathies congénitales à type de sténose de la valve pulmonaire ou de cardiomyopathie hypertrophique. 

De tels échanges s’annoncent enrichissants, à l’instar de ceux qui existent déjà entre les deux présidents, qui n’hésitent pas à partager des informations et à adresser des familles à l’une ou l’autre de nos associations.

Croissance et Dossier Médical Partagé 

Sollicité par l’actuelle déléguée ministérielle au numérique en santé, Héla Ghariani, sur la transmission des données de croissance dans « Mon espace santé » partagé en tant qu’association représentative de patients, nous avons répondu présent !

Interrogée sur l’impact de la croissance dans notre syndrome, l’association a transmis une lettre d’intention concernant l’intégration de courbes de croissance dans « Mon espace santé ».

« Mon espace santé » est un service public numérique pour gérer les données de santé.

Il permet de stocker les informations médicales et de les partager avec les professionnels de santé qui soignent les patients en respectant le consentement de chacun de ceux-ci. On y retrouve le contenu du dossier médical partagé (DMP). 

Nous vous tiendrons au courant des avancées en la matière.

CHU de Rouen  

     L’annuaire des associations de patients du CHU de Rouen compte désormais une nouvelle association, la nôtre !      

     Vous y trouverez un résumé de nos actions et un contact de l’association si besoin. Il sera bientôt mis à jour sur leur site.

Article du Dr Dard  

     Chef du service de génétique de Poissy, le Dr Dard a écrit un article dans une revue de pédiatrie française sur les dysmorphies faciales, dont le syndrome de Noonan. 

     Cet article devrait paraître prochainement. Nous y avons collaboré en proposant des photos de nourrissons atteints du syndrome avec l’accord des représentants légaux sollicités. 

     Il est possible via notre site de partager des photos à des fins de communication réseaux sociaux, association et / ou de recherche médicale dans le respect des règles RGPD sur les données personnelles. Rendez-vous ici si vous souhaitez le faire : http://www.assonoonan.fr/ressources-utiles/partage-d-images/

     Nous avions présenté notre association en visio à toute l’équipe de Poissy et continuons d’échanger avec eux dès que l’occasion se présente.

Les journées de sensibilisation  

     Plateforme Occitanie, Paris Nord, alliance maladies rares,… : l’association Noonan participe quand elle le peut à différentes réunions pour faire entendre la voix des patients et apprendre des différents réseaux pour être toujours plus présente à vos côtés. 

     Elle peut être sollicitée pour participer, intervenir sur des thématiques diverses et apporter son expertise.

Make a Wish  

     Comme nous l’avions déjà évoqué, il est toujours possible de nous soumettre un dossier pour que puisse être réalisé le vœu de votre enfant en partenariat avec l’association Make a Wish. 

     Plus d’informations sur notre site internet ici : http://www.assonoonan.fr/make-a-wish/

     Et si vous mettiez un peu de magie dans votre vie ?

Les courses à venir…

     Vous courez ou vous avez connaissance d’une ou plusieurs courses au niveau régional ou national ? 

     N’hésitez pas à communiquer sur l’association en portant notre tee-shirt de sport adulte ou enfant, tout comme Sandrine, Yves, Pauline, Riquier… 

  Pour commander nos tee-shirts : http://www.assonoonan.fr/lassociation/vente-de-t-shirts/

PNDS 

     Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur les Rasopathies et apparentés que nous avons réactualisé avec les professionnels en 2021, devrait probablement sortir en anglais et en espagnol avant la fin de l’année. 

     Les traductions transmises par le Pr Verloes ont été relues par les associations espagnole, anglaise et américaine que nous avons sollicitées avec l’association CFC Costello. Nous finalisons les derniers commentaires avec les spécialistes et serons heureux de les mettre à disposition.

     Nous avons fait de même pour les traductions italienne, allemande et portugaise, et sommes en attente de leurs retours. 

     Les remarques des associations étrangères sont unanimes : un grand bravo pour ce travail de qualité qui servira à tous. 

    Le syndrome de Noonan n’a pas de frontières, l’expertise non plus !

     Nous tenions encore une fois a remercier le travail formidable des professionnels qui ont permis l’élaboration et la réactualisation de ce PNDS.

Dernières minutes

L’association Noonan participera à un des quatre groupes de travail (COPIL associatif) du projet « Perigenomed » coordonné par le Dr Laurence Faivre coordinatrice de la filière de santé maladies rares Anddi-rares. Plus d’informations à venir dans notre prochaine newsletter.