Début juillet, le président de l’association Noonan accompagné du Dr Thomas Edouard, endocrino-pédiatre membre de notre conseil scientifique, avait le plaisir d’échanger avec la directrice médicale du laboratoire Biomarin sur une molécule prometteuse pour le syndrome de Noonan, le Vosorotide (VOXZOGO®). Cette molécule est déjà utilisée dans l’achondroplasie chez les patients âgés de deux ans et plus et dont les épiphyses (extrémités des os) ne sont pas soudées.

L’achondroplasie est une maladie génétique qui se manifeste par un nanisme. C’est une maladie congénitale de la croissance caractérisée par un développement osseux anormal et aboutissant à une petite taille et des membres plus courts.

Comme vous le savez sans doute, dans le syndrome de Noonan la taille reste légèrement inférieure à la norme dans plus de la moitié des cas dans l’enfance et nécessite souvent un traitement par hormone de croissance. Des études en cours auxquelles nous prenons part tentent de comprendre la genèse des troubles de la croissance dans le syndrome de Noonan (GlobeREG, Croître et celle-ci).

Un autre rendez-vous avec la responsable des affaires patients du laboratoire Biomarin a eu lieu ce jour ou nous avons pu expliciter les répercussions possibles du syndrome chez les patients et l’impact pour les familles dans l’ensemble notamment sur la croissance. D’autres rendez-vous auront lieu jusqu’à la fin de l’année et début 2025. Nous pourrons ainsi vous en dire plus prochainement.