La recherche sur les maladies rares est, de par la difficulté de trouver des patients, intrinsèquement lente et compliquée. En effet, constituer un groupe de patients atteints du syndrome, et qui soit suffisamment large pour pouvoir faire des observations statistiquement significatives, est tout sauf simple. C’est pour cela qu’il est important de communiquer sur les différents projets en cours.
L'initiative GENIDA
Génida est une base de données internationale et participative sur Internet pour les formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou d’autisme.
Il s’agit d’un questionnaire structuré de type QCM actuellement disponible en 5 langues, dont le français. Les questions explorent les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (langage, lecture, écriture, communication non-verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsies, troubles moteurs), de troubles physiologiques (cardiaques, rénaux, gastro-intestinaux, sensoriels, alimentaires…). Des questions plus ouvertes abordent la perception par les parents des manifestations qui affectent le plus la santé de l’individu atteint, ainsi que sa qualité de vie et les réactions indésirables à certains traitements.
L’ensemble des données est ensuite analysé par les professionnels et les résultats sont alors restitués aux participants ce qui permet à chacun de se situer par rapport à ces résultats. Grâce à cette étude, GENIDA espère que le malade passif devienne un patient expert.
Contribuez à mieux cerner la maladie
