Le syndrome de Noonan est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Une personne atteinte a donc 50% de risque d’avoir des enfants également atteints de ce syndrome, quels que soient leur sexe et le gène impliqués. Un avis médical, conseil génétique est indispensable avant tout desir de grossesse. Il n’est pas contagieux. 

Le syndrome de Noonan like est un diagnostic basé sur la clinique (les symptômes). Il n’y a pas de « signature » génétique de posé. Aujourd’hui 80% des gènes en cause ont ete identifié dans le syndrome de Noonan.

La scolarité peut avoir lieu en milieu classique souvent avec des adaptations matérielles et humaines (AVS, PPS, PPRE, réeducations,…) en fonction des retards dans les apprentissages.

Le milieu adapté (ULIS, CLISS, IME, IMPRO,…) se définit en lien avec l’enseignante, l’enseignante référente, la directrice et les différents rééducateurs suivis dans le cadre des ESS (Équipes de Suivi de Scolarisation) et peuvent nécessiter l’instruction de dossiers ou de visites de présentation ou d’adaptation au sein d’une école ou d’ une structure adaptée.

L’avis de l’enfant est recherché et les parents sont partie prenantes tout au long de la scolarisation des décisions concernant leur enfant.

Le poids est a corréler avec la taille pour établir l’indice de masse corporelle. Cet indice de masse corporelle se caractérise par un chiffrage dans une échelle qui va de la maigreur extrême à l’obésité morbide. L’interprétation de l’indice de masse corporelle se fait par le médecin au regard de l’état de santé de l’enfant et de son âge. C’est lui qui proposera ou pas une stratégie thérapeutique (régime spécifique, alimentation hypercalorique hyperprotéinée, fractionnement des repas, épaississement des biberons, traitements, alimentation parentérale, sonde nasogastrique…)

Ce qui est important, c’est d’éviter la cassure de la courbe. L’avis d’une diététicienne nutritionniste, ou d’un endocrinologue peut également permettre d’aider à comprendre et traiter des éventuels troubles dans la prise de poids.

Dans le cadre du syndrome de Noonan des courbes de croissance spécifique ont été établi vous la trouverez dans les documents du site.

La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) permet après établissement et acceptation du dossier d’obtenir des aides matérielles, financières et humaines dans le cadre du handicap de l’enfant ou de l’adulte. Voir la section du site consacrée

Un premier conseil auprès du pédiatre ou médecin traitant, du neurologue ou du généticien est important.

Une assistante sociale en centre d’action médico-sociale précoce, en CCAS, en milieu hospitalier, dans toutes autres structures ou est suivi votre enfant ou en libéral peut vous aider à le remplir. Le médecin aura sa partie a remplir.

Les délais d’instruction et de traitement des demandes auprès de la MDPH sont très longs, il convient donc d’anticiper les premières demandes et renouvellements au moins 6 mois à 1 ans à l’avance.

Le syndrome de Noonan ne fait pas partie des Affections à Longue Durée (ALD) automatiquement prises en charge à 100% par la sécurité sociale pour le remboursement des frais médicaux. Cependant une demande peut être réalisée auprès du médecin traitant pour l’obtenir.

Il est important d’expliquer le handicap, ses complications, ses difficultés et le retentissement sur la vie quotidienne que ce soit pour l’enfant lui-même et pour la famille. Trouver les mots quel que soit l’âge de l’enfant n’est pas chose aisée. Un médiateur tiers peut parfois aider dans ces situations. Dans les structures comme les CAMSP il y a très souvent des groupes de parole frère / sœur animés par différents professionnels : psychologue, infirmier éducateur,…

Une psychologue en libéral peut également aider à poser des mots sur les maux. Le rôle des associations est aussi très important. Il permet des échanges entre familles / enfants autour d’activités (pique nique, visites,…), journées d’information en lien avec les spécialistes, … Il existe aussi des supports (livres, vidéos, sites) qui traitent du handicap et plus particulièrement du syndrome de Noonan. Vous en trouverez quelques-uns sur le site.

Il existe également un numéro de téléphone national via la plateforme tous mobilisés : 0805 035 800 (du lundi au samedi de 9h a 17h), pour accompagner et soutenir les familles avec enfant en situation de handicap.

Prenez conseils auprès du pédiatre qui suit votre enfant.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan ont souvent des affections orl et des troubles de l’oralité (otites, rhinopharyngites, végétations, régurgitations, reflux gastro œsophagiens, bronchite, bronchiolite, ..)

Les enfants sont souvent encombrés et très pris, cela a un lien avec l’hypotonie qu’ils ont.

Le désencombrement des voies aériennes supérieures réguliers est important (privilégier un mouche bébé) pour éviter le risque d’infection.

Tout comme les gestes barrières qui sont importants (lavage des mains réguliers, tousser dans son coude et se moucher dans un mouchoir à usage unique par exemple).

Le syndrome de Noonan n’empêche pas d’être enceinte mais il peut y avoir des contre-indications notamment cardiologique.

Vous trouverez des informations dans le protocole national de prise en charge du syndrome de Noonan qui se trouve sur le site.

Devant tout désir de grossesse il est important de consulter son médecin gynécologue et si besoin de demander un conseil génétique pour déterminer le risque qu’aurait le bébé d’être atteint.

L’âge moyen des premières menstruations est de 14 ans et la fertilité est normale.

La vaccination dans le syndrome de Noonan s’il n’y a pas de complications notamment cardiaques reste la même que les autres enfants. Il convient d’« être à jour » de ses vaccins c’est à dire avoir reçu les vaccins nécessaires en fonction de son âge et avec le bon nombre d’injections
pour être protégé. Prenez conseils auprès de votre médecin qui seul pourra vous orienter sur les choix vaccinaux pour votre enfant notamment pour la vaccination antigrippale.

A noter que si vous êtes à 100 % la vaccination antigrippale est prise en charge par la sécurité sociale. Le calendrier vaccinal français est actualisé chaque année.

Plus d’informations sur le site Vaccination Info Service

Les personnes atteintes du syndrome de de Noonan ont des traits de visage caractéristiques similaires. Ces caractéristiques du visage sont plus ou moins visibles et évoluent souvent avec l’âge. Elles sont peu marquées à la naissance, plus prononcées dans l’enfance et peuvent s’effacer à l’âge adulte.

Ces traits peuvent inclure : des pommettes peu développées, un nez court et retroussé, des oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec un lobe protubérant ; des yeux trop écartés (hypertélorisme), des paupières supérieures qui couvrent plus l’œil que normalement (ptosis) et des fentes des paupières dirigées vers le bas et le dehors ; un palais de forme ogivale ; un visage d’ aspect triangulaire. Les dents sont parfois mal implantées. Le cou paraît court et palmé. Vous pouvez voir des dessins illustratifs de ces symptômes dans la section dédiée