• La filière de santé maladies rares AnDDi-rares a lancé un concours de vidéos ultra courtes pour la journée internationale des maladies rares en février 2025, et ce dans trois catégories distinctes : les aidants, les personnes atteintes de maladies rares et les associations de patients. Notre association y a répondu afin de mettre en lumière la diversité des situations rencontrées et nos actions.

Un film décrivant les mille et un visages du syndrome de Noonan a été réalisé et envoyé. Dans le même temps, notre président a adressé une seconde vidéo dans la catégorie aidants. Dans cette vidéo, le narrateur s’adresse à son fils qui passe de l’enfance à l’adolescence puis plus tard à l’âge adulte en étant atteint du syndrome de Noonan. Rendez-vous le 10 décembre pour savoir si l’une de ces vidéos a été primée et les voir diffusées ! Merci la filière AnDDi-rares d’avoir mis en place ce concours afin de mettre en lumière toutes ces différentes catégories de personnes physiques ou morales concernées par les maladies rares. 

• La transition de l’adolescence à l’âge adulte est souvent une période compliquée, pour de multiples raisons et encore plus quand on est atteint d’une maladie rare : difficultés à communiquer, travaille sur l’autonomie et la sécurité, gestion des émotions parfois difficile, transformations corporelles avec retard pubertaire, envie de tout gérer ou au contraire de tout lâcher, l’adulte en devenir doit pouvoir se construire dans un cadre sécurisant et poursuivre la transition des soins vers les secteurs adultes.

Nous avons bien compris que dans ce domaine, il fallait agir et nous l’avons fait avec le conseil consultatif des patients de l’ERN-ITHACA dont nous sommes membres. Nous avons été invités à partager nos commentaires sur le projet de recommandations pour la transition vers les soins de santé pour adultes. Vous retrouverez prochainement publiées ces recommandations de bonnes pratiques au niveau européen. 

• Le laboratoire Novonordisk avec qui nous avons échangé a plusieurs reprises travaille également à la mise en place d’actions autour de la transition ado/adulte dans les maladies rares. Nous avons pu transmettre notre vision et détailler ce qui nous semblait important : la définition d’une  tranche d’âge pour évoquer l’adolescence, les notions de dépendance et d’indépendance et différents besoins, tels que : 

les besoins fondamentaux (ou physiologiques) de l’individu : boire, manger, dormir ;

le besoin de sécurité (je ne peux pas m’intégrer dans un groupe si je me sens en danger physique ou psychologique ; j’ai besoin de me sentir protégé pour m’y intégrer) ; 

le besoin d’appartenance (je partage avec mes pairs des valeurs et des croyances, j’adopte certains comportements qui font que j’appartiens à ce groupe plutôt qu’à un autre) ; 

le besoin  de reconnaissance (je veux être pris en compte par les autres, que mes talents et mes compétences soient tenus en estime). 

Enfin le besoin de réalisation (je donne libre cours à ma personnalité, à mes capacités de création et d’investissement).  

Ces besoins détaillés ici reprennent ceux décrits dans la pyramide de Maslow. Il nous a semblé intéressant de les envisager sous le prisme des maladies rares afin de toujours mieux accompagner les adolescents dans leur devenir.

• Comme vous le savez sans doute, le syndrome de Noonan peut entraîner des hypertrophies myocardiques (ou épaississement du muscle cardiaque, d’où un cœur qui se fatigue plus vite). L’association s’intéresse de près aux recherches sur le sujet.

Un article international paru récemment évoque une compilation importante de cas d’HCM (hypertrophies myocardiques) associés aux RASopathies : « 31 cas de traitement standard, 30 cas de traitement standard + inhibiteur de MEK ». Il décrit que le trametinib ou inhibiteur de MEK a réduit de manière significative le risque de décès, de transplantation et de chirurgie cardiaque. Cet article est disponible ici en anglais  :

Ce médicament est actuellement prescrit dans le cas de mélanome d’une certaine mutation génétique et l’avenir semble prometteur dans les RASopathies.

• Rodrigue Rossignol, un des lauréats de la Fondation pour la recherche médicale 2024 sur la région Nouvelle Aquitaine, avec qui nous avons déjà échangé, travaille également sur cette thématique. Ce chercheur de l’Inserm poursuit ses travaux pour obtenir un médicament contre l’hypertrophie myocardique pédiatrique et il étudie les mécanismes de protéostase mitochondriale qui interviendraient dans cette pathologie. 

Il a reçu un prix de plus de 390 000 € pour la réalisation de son projet de recherche intitulé « Modulation de la protéostase mitochondriale dans les maladies rares du développement ». M. Rossignol travaille depuis des années sur les Rasopathies et nous le remercions ici de son travail important. Pour rappel, notre président étant membre du collège des relecteurs de l’Inserm, il pourrait donc être amené à relire cette étude.

• Pour faciliter toujours davantage la compréhension du  syndrome de Noonan, une plaquette d’information sur la génétique (notamment celle du syndrome de Noonan) est en cours de réalisation. C’est une sorte de « livret génétique pour les nuls » qui vous permettra de comprendre comment la génétique s’inscrit dans le syndrome. Ce document sera disponible en 2025. Dans le même temps, le document Facile A Lire et à Comprendre (FALC), réalisé en français et en anglais, a été traduit en espagnol et en allemand. 

Il est en cours de relecture par les associations espagnoles et allemandes sur le syndrome de Noonan que nous avons sollicitées. Vous les retrouvez prochainement sur notre site internet. Les différents acteurs des maladies rares – centres de référence et de compétences, filières, plateformes et associations françaises, européennes et américaines – nous ont félicités pour tout ce travail de vulgarisation et d’adaptation.

• Notre groupe de parole a deux ans d’existence ! Deux années qui furent riches d’expériences et de partages. Nous souhaitons donc réitérer nos remerciements aux référents formés parents experts qui suivent le groupe depuis le début, ainsi qu’à toutes les familles qui nous suivent et partagent des moments de leur vie. Pour preuve de son rayonnement, des familles belges, canadiennes et suisses se disent intéressées d’y participer et notre chercheuse en sciences humaines et sociales est également intéressée par nos actions en la matière. Prochainement un questionnaire de satisfaction pourrait être proposé au groupe dans l’optique de toujours mieux répondre aux attentes des participants. Si vous souhaitez y participer vous aussi, envoyez-nous un mail. La prochaine réunion du groupe de parole aura lieu en janvier.