Voici un article publié fin Aout, dont le résumé en français peut etre traduit comme suit.

Résumé

La neurofibromatose de type 1 (NF1), le syndrome de Noonan et les syndromes apparentés, regroupés sous le nom de RASopathies, résultent d’une dysrégulation de la voie RAS-MAPK et présentent des phénotypes cliniques multisystémiques variés. Ensemble, les RASopathies font partie des syndromes génétiques de prédisposition au cancer les plus répandus et nécessitent une prise en charge clinique nuancée. Par rapport à la population générale, les enfants atteints de RASopathies présentent un risque nettement plus élevé de néoplasmes bénins et malins. Au cours de la dernière décennie, des essais cliniques ont montré que les thérapies ciblées pouvaient améliorer les résultats pour les lésions néoplasiques bénignes et de bas grade, mais qu’elles posaient leurs propres problèmes, soulignant la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire pour ces personnes, en particulier celles atteintes de la NF1. Cette perspective, issue du 2023 AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop, sert à mettre à jour les oncologues pédiatriques, les neurologues, les généticiens, les conseillers et les autres professionnels de la santé sur les critères de diagnostic révisés, à revoir les directives de surveillance déjà publiées et à harmoniser les recommandations de surveillance mises à jour pour les patients atteints de la NF1 ou de RASopathies.

Voici une version librement traduite de l’article

Ou alors directement en version anglaise