Le 8ème symposium international sur les RASopathies : Élargir la recherche et la pratique des soins grâce à la collaboration mondiale et à la défense des intérêts à eu lieu à Denver en juillet dernier.

Au travers de différentes conférences ont été évoqué la prise en charge de la douleur, la cardiologie, le suivi de l’enfance à l’âge adulte, les autres Rasopathies et un certain nombre d’autres thématiques.

En attendant un résumé plus complet voici déjà quelques éléments :

Sur la douleur ont été évoqués les inhibiteurs de MEK qui pourrait calmer la douleur.

La protéine MEK est une enzyme située dans la voie des MAP kinases.

C’est une voie de transduction intracellulaire qui règle la prolifération cellulaire et de la survie cellulaire.

Ces inhibiteurs sont généralement utilisés dans le traitement des mélanomes (cancer de la peau et des muqueuses).

Sous forme de médicament, les inhibiteurs de MEK sont raisonnablement tolérés. Les principales toxicités sont cardiaques, rétiniennes, pulmonaires et cutanées.

Il a aussi été rapporté que les neuropathies hypertrophiques pourraient être une des causes de douleurs.  Les neuropathies correspondent à des atteintes des nerfs du système nerveux périphérique.

Il reste à détailler l’incidence et prévalence de la douleur selon les âges dans les Rasopathies pour être complet et donc à poursuivre les études en cours dans ce domaine.

Concernant la cardiologie, la dysrégulation de la voie génétique Ras / Map est à l’origine de la cardiomyopathie hypertrophique sévère dans le syndrome de Noonan. 

L’hyperplasie cardiaque est quant à elle causée par des défauts dans le cycle cellulaire des cardiomyocytes. Les myocytes cardiaques, ou cardiomyocytes, sont des cellules contractiles composant le muscle cardiaque. 

L’inhibition ciblée de la lignée génétique MAP / TOR pourrait être une nouvelle option de traitement pour les patients atteints de cardiomyopathies dues aux Rasopathies. Nous reviendrons dessus avec notre conseil scientifique dans les mois et les années à venir pour vous expliquer au mieux ces avancées.Nous avons eu également la chance de suivre la conférence de Rodrigues Rossignol chercheur reconnus dans le métabolisme énergétique sur les travaux dans le syndrome de Costello (inclus dans les Rasopathies) par l’équipe de Bordeaux. De probables avancées dans les années à venir avec toutes ces recherches !