Le président de l’association Noonan France était à Budapest en Hongrie début décembre dans le cadre du congrès de l’ERN ITHACA.
Pour rappel, l’association fait partie de ce réseau européen de filières maladies rares ayant adhéré à Eurordis.
Comme vice-président du conseil des patients nouvellement élu, notre président travaille avec Dorica Dan de l’association roumaine sur le syndrome de Prader Willi, et Anne Hugon, cheffe de projet de l’ERN ITHACA sur la représentation des patients dans les différents groupes de travail, sur le développement de l’information et sur l’accès à l’expertise à un niveau européen.
Cet ERN s’intéresse aux troubles du neuro-développement et à la déficience intellectuelle dont fait partie le syndrome de Noonan. Il est coordonné par le Professeur Alain Verloes, qui préside notre conseil scientifique.
Lors de ce congrès, le président de notre association a présenté le développement de l’association jusqu’au niveau européen, un exemple de cas sur les Rasopathies.
Sa présentation en anglais est disponible sur l’espace membres de notre site internet.
Ce congrès a été aussi l’occasion d’écouter des experts dans différents domaines, et notamment une étude sur la relation phénotype / morphologie faciale dans les Rasopathies dont nous vous parlerons prochainement.
Il a également permis de faire le point sur les études en cours et à venir dans les troubles du neuro- développement.
Des communications riches et variées ont fait remonter l’importance de la participation du patient dans les essais cliniques, et ont présenté des résultats centrés sur le patient, une expertise en diagnostic génomique, des thérapies expérimentales, des bases de données harmonisées et la protection des données.
Les maladies rares n’ont pas de frontières. Il est donc important de travailler à différents niveaux et de pouvoir compter sur l’expertise de professionnels, quel que soit le pays concerné.
Nous avons ainsi pu rencontrer et échanger avec des représentants de différents pays comme l’Italie l’Espagne, la Hongrie, la Roumanie, la Slovaquie, la Hollande, l’Angleterre et bien d’autres.
Les experts italiens sur les Rasopathies comme le Pr Tartaglia nous ont félicité pour notre travail et ont souhaité que le livre « La Grande Semaine d’Anna » puisse également être traduit en italien. À ce sujet nous avons interpellé le Dr René Pierrepont, auteur du livre aux États-Unis.
Vous avez la possibilité de vous le procurer en version française (traduction par l’association) via notre site internet dans la section dédiée.
Vous trouverez l’ensemble du programme et des photos de quelques moments forts de ce congrès sur notre site.
Le bureau de l’association Noonan
