L’association Noonan travaille à tous les niveaux dans les prises en charge au long cours et les situations d’urgence pour informer, sensibiliser et coordonner les parcours. Au sein de la filière AnDDI-Rares, nous sommes en contact avec le chef de projet de la filière M Demougeot et le Dr Laurence Faivre sur Dijon. Nous leur avons proposé une mise à jour de la carte d’urgence spécifique au syndrome de Noonan et nous leur avons envoyé un premier mail avec nos recommandations.
Nous poursuivrons les échanges et validerons l’ensemble avec notre conseil scientifique pour que vous puissiez trouver une information claire, précise et actualisée.
La carte d’urgence est une carte personnelle de soins et d’information, distribuée aux malades atteints de certaines maladies rares dans le but d’améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence et ce via le médecin qui suit le patient.
Nous échangeons également avec Mme Juliette Lacronique, Chargée de Mission de la filière à l’Institut Imagine – Hôpital Necker-Enfants Malades, et avec d’autres professionnels sur le partage des données et donc les informations médicales indispensables dans « mon espace santé partagé » ancien Dossier Médical Partagé.
Une journée thématique sur le partage des données a d’ailleurs eu lieu en septembre à Imagine et nous y avons participé en visio.
Nous assurons une veille scientifique avec notre conseil scientifique et une veille bibliographique pour vous transmettre les dernières informations, comme par exemple l’application Orphanet Guides, sortie en septembre 2021 sur le Play Store Android ou sur IPhone. Cette application propose des fiches Orphanet Urgences en pré-hospitalier et à l’hôpital.
Sur la fiche urgences du syndrome de Noonan destinée aux professionnels de santé, on retrouve un focus sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et des points de vigilance dans différentes situations : mort subite récupérée ou trouble du rythme ventriculaire soutenu, syncope et insuffisance cardiaque, douleur thoracique, accident vasculaire cérébral et mort subite non récupérée inaugurale du sujet jeune.
Des ressources très utiles en situation d’urgence !
Vous y trouverez également des focus sur les Maladies Rares et aussi un guide : « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations pour les personnes atteintes et leurs proches ». Un guide complet et actualisé que nous vous invitons à lire.
Nous vulgarisons et diffusons l’information, les bonnes pratiques aux professionnels libéraux, hospitaliers médicaux, paramédicaux et rééducateurs afin de faire connaître le syndrome de Noonan au plus grand nombre. Nous travaillons enfin à la mise en place en 2023 d’une visio sur les urgences dans le syndrome de Noonan.
Nous vous donnons donc rendez-vous en 2023 pour plus d’informations !
