LLa journée internationale des maladies rares se termine et avec elle beaucoup d’activités, conférences, ateliers, expositions dans toute la France.
L’association participe par ses activités à rendre visible le syndrome de Noonan. Des membres de l’association témoignent sur leur maladie et sa répercussion sur leur vie, participent à des réunions avec les professionnels et les associations, à des expositions photo itinérantes et numériques…
L’association se mobilise sur trois grands axes : la communication, le soutien et la recherche.

Sur la communication

Nous travaillons actuellement avec le laboratoire Novo Nordisk sur un livret consacré à l’annonce du diagnostic. Nous avons œuvré d’arrache-pied pour vous proposer un guide complet et didactique abordant tous les aspects du syndrome, ses prises en charge, suivis, scolarisation, adaptations, démarches, … Il sera validé scientifiquement et mis à jour avec les recommandations du Protocole National de Diagnostic et de Soins que nous avions actualisé avec les professionnels en 2021. Vous y retrouverez les missions et activités de l’association, les principaux liens utiles et beaucoup d’autres informations.

Sur le soutien

Nous apportons aide et conseil aux familles qui le souhaitent par téléphone, mail, visio ou tous autres moyens de communication. Depuis l’élection du nouveau bureau il y a un an et grâce à nos référents régionaux (dont je salue ici le travail), deux à trois familles, patients ou professionnels
nous contactent toutes les semaines pour obtenir des informations, une recommandation de spécialistes, ou tout simplement pour partager leur expérience ou exprimer leur souhait de rencontrer d’autres familles. C’est donc près de cent personnes que nous avons aidées, orientées,
conseillées.

Sur la recherche

Nous effectuons une veille scientifique et participons avec les chercheurs à plusieurs projets de recherche. Pour exemple le projet Rasores, projet lauréat de l’Appel à Manifestation d’Intérêt (AMI) Maladies Rares qui débute et dont les responsables scientifique et technique – le Professeur Verloes et le Pr Hélène Cavé AP/HP Robert Debré – sont membres de notre conseil scientifique. Nous ferons bientôt partie du consortium du projet soutenu par France Cohortes et financé par l’Agence Nationale de Recherche (ANR). Nous participons d’ores et déjà aux réunions préparatrices.
De manière générale, France Cohortes vise à consolider la production et le traitement de données de cohortes financées dans le cadre du programme
investissement d’avenir (PIA). La grande thématique du projet a pour titre : « Approches précliniques du traitement des patients atteints de Rasopathies par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d’une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre dédié ». La multiomique est une discipline de la biotechnologie alliant les dernières avancées et analyses des champs de recherche dans laquelle les ensembles de données sont des « omes » multiples, tels que le génome, le protéome, le transcriptome, l’épigénome, le métabolome.
Des termes bien complexes que nous nous efforcerons avec les professionnels de vous expliquer pour que vous puissiez les comprendre.
Les débuts des travaux scientifiques devraient commencer début juillet 2021 mais il est important que nous commencions à vous évoquer ces premiers points. Nous vous en dirons plus dans les mois à venir.

Ioel Detton