Mesdames, Messieurs,
En mars 2021, l’association Noonan a élu son nouveau bureau, l’équipe s’est renouvelée, augmentée pour permettre de mener à bien nos actions. Nous avons mis en place un conseil d’administration et rénové nos statuts également.
Il me paraissait important à ce stade en tant que nouveau président, de vous transmettre ces quelques mots.
Notre vocation, hier comme aujourd’hui reste la même : celle de faire connaître et reconnaître le syndrome de Noonan, d’accompagner les familles et patients et de soutenir la recherche.
Ces dernières années les avancées scientifiques se sont multipliées, les plateformes génétiques se sont ouvertes permettant des recherches à plus large échelle au niveau national notamment. L’objectif de la plateforme pilote (projet SeqOIA porté par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, l’Institut Curie et Gustave Roussy) dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, permettra l’intégration du séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient et de séquencer 18 000 équivalents génomes par an en 2022 pour répondre aux besoins nationaux.
Les réseaux de communication nous ont permis de nous structurer, de toucher un public de plus en plus importants (patients, proches, grand public, mais aussi tous ceux qui n’ayant pas encore de diagnostic se retrouvent dans l’errance).
Multitudes de symptômes, degrés de sévérité variables, résultats génétiques parfois très longs, syndromes similaires issues de la voie RAS (Rasopathies), tous ces éléments rendent difficile le diagnostic.
Les familles qui nous contactent de toute la France mais aussi de l’étranger (francophones expatriés par exemple) nous évoquent toutes ces questions et déplorent la difficulté d’être accompagné dans leurs démarches qui dépassent le cadre strictement médical (soutien psychologique, démarches administratives et sociales, questions éducatives, gestion des actes de la vie quotidienne. insertion professionnelle, reconnaissance du handicap, …).
Le manque de places dans les structures, les démarches parfois complexes et inégalitaires, les difficultés d’inclusion, les rééducations non prises en charge, le manque d’information de la médecine de ville sur le syndrome de Noonan, autant de domaines que nous évoquons. Nous renseignons, expliquons, réorientons si nécessaire.
Mon équipe et moi-même nous engageons dans ce contexte à maintenir et développer un lien de qualité avec les familles, en développant les antennes régionales. Ces antennes se trouvent et se trouveront gérées par des référents régionaux formés avec l’appui de l’Alliance maladies rares dont nous sommes adhérents.
Nous avons également mis en place un conseil scientifique au sein de notre association. Nous remercions à ce sujet le Pr Verloes, le Dr Capri, le Dr Cave et le Dr Édouard d’avoir accepté d’être à nos côtés au sein de ce conseil. Ils participent à l’élaboration du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur le syndrome de Noonan. Nous sommes par ailleurs cette année conviés à une relecture avisée de la nouvelle version de ce PNDS.
Plusieurs projets ont déjà eu lieu, sont en cours ou sont à venir, nous avons tissés des liens avec plusieurs associations / structures nationales et internationales. Nous reviendrons vers vous prochainement et ce régulièrement pour vous présenter toutes nos actions sous forme d’une newsletter.
En attendant, nous vous informons autour d’un site internet tout neuf et de réseaux sociaux développés !
Parce que « noon’s » n’avons qu’un but faire avancer le dépistage, la détection, le diagnostic, les prises en charge et le suivi des personnes (enfants ou adultes) atteintes. Parce que les familles, les chercheurs et les médecins comptent sur nous, nous nous devons d’être là !
Merci de votre soutien ! Pour adhérer rendez-vous sur notre site internet : www.assonoonan.fr
Je vous souhaite au nom de tout le bureau, une très belle année 2021, pleine de beaux projets !
Ioel Detton
Président de l’association Noonan France
17 mars 2021
