Qu'est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage. Il a été décrit pour la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963.
A quoi est-il dû ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique. Il existe des cas familiaux (transmission de génération en génération) et des cas sporadiques (l’accident génétique survient à la conception de l’enfant).
Le syndrome de Noonan est dû à une altération d’un gène (mutation). Dans plus de 50% des cas familiaux, il est dû à une mutation du gène appelé PTPN11 (pour « Proteine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11 »), localisé sur le chromosome 12. Ce gène permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente en grande quantité dans l’organisme.
Elle joue un rôle dans la régulation des informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses fonctions de l’organisme.
Qui peut en être atteint et comment ?
Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulières.
Quels sont les symptômes ?
Le syndrome peut prendre de multiples formes, avec des expressions variables selon les individus
Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic est avant tout clinique, fondé sur une myriade de symptômes
Quel suivi médical ?
Les recommendations du suivi clinique varient en fonction de l'âge et des individus
Est-ce contagieux ?
Comme toute les maladies génétiques, le syndrome de Noonan n’est pas contagieux. Il survient de façon sporadique dans plus de 80 % des cas.
Quels sont les gènes impliqués ?
Cette maladie rentre dans le cadre des rasopathies, affectant une voie de signalisation bien particulière